Интересный пациент. «Написано – понятно, услышано – нет»

3 апреля 2019

В статье американских ученых, опубликованной в журнале Cognitive and Behavioral Neurology, кажется, удалось выявить (правда, на очень небольшой выборке) область, которая отвечает за обработку услышанных слов – но не связана с обработкой письменного и печатного текста. Новая работа описывает четырех пациентов с первичной прогрессирующей афазией, нарушениями речи. Этих людей обследовали при помощи МРТ и ПЭТ и провели дополнительные генетические исследования.

—

Что такое первичная прогрессирующая афазия (ППА)? Это редко наблюдающийся синдром изолированных и прогрессирующих нарушений речи. Эту форму афазии можно подразделить на некоторые типы в зависимости от того, на каком уровне проявляются нарушения речи – беглость, грамматика, наименование (названия), повторение или понимание. В результате специалисты выделяют аграмматическую форму, логопеническую, семантическую и смешанные формы ППА. Важно понимать, что первичная прогрессирующая афазия не возникает, как более распространенные формы афазии, при инсультах или травматических повреждениях мозга. Это симптом лобно-височной деменции или болезни Альцгеймера. Но в данном случае заболевание оказалось еще более редким.

Оказалось, что несмотря на разные формы ППА, у всех этих пациентов было одно общее качество: восприятие написанных слов и предложений у них не пострадало, а вот с восприятием на слух (при этом, нужно помнить, что сам слух у таких людей в норме, звуки они слышат) были проблемы.

Если пациент в исследовании видел слово «бегемот», написанное на листе бумаги, он мог идентифицировать гиппопотама в карточках. Но когда тот же пациент слышал, как кто-то сказал «бегемот», они не могли указать на изображение животного.

«У них были проблемы с произнесенным вслух названием, но не было проблем с визуальными подсказками, –говорит старший автор Сандра Вайнтрауб, профессор психиатрии и поведенческих наук и неврологии в Школе медицины Северо-Западного университета. – Мы всегда считаем, что дегенеративные заболевания вызывают широко распространенные нарушения, но на ранних стадиях мы видим, что нейродегенеративные заболевания могут быть селективными в отношении того, какие области мозга они атакуют».

Давайте посмотрим, каких пациентов приводят авторы исследования в своей статье:

Пациент 1. Женщина 60 лет, праворукая. В течение последних трёх лет у неё наблюдались прогрессирующие трудности в подборе слов, понимании инструкций и выражении своих мыслей. При более детальном обследовании выяснилось, что её речь и письмо были аграмматичными. У неё не было дизартрии (нарушений произношения), но была лёгкая апраксия при назывании многосложных слов (отдельные слоги легко произносятся, но трудности с произнесением всего слова). При выполнении Бостонского теста (Boston Diagnostic Aphasia Examination, BDAE) выявлялись значительные трудности. Повторение и беглость речи также были хуже, чем в норме. Выявлялась диссоциация между устной и письменной речью — она могла написать некоторые слова, которые не могла назвать вслух. По данным МРТ у пациентки выявлялась обширная, но асимметричная атрофия в левом полушарии, охватывающая нижнюю лобную извилину и нижнюю теменную долю, а также все части левой височной коры. Пациентка отмечала, что у её сестры также наблюдалось прогрессирование речевых нарушений. По результатам генетических тестов была выявлена мутация в гене GRN, которая приводит к прекращению выработки белка и развитию так называемой дегенерации лобно-височных долей с TDP-43 (FTLD-TDP Type A).

Пациент 2. Мужчина 55 лет, праворукий. В его речи присутствовало множество поисков слов-наименований. По результатам тестов у него не выявлялись моторные формы нарушений речи. Понимание предложений было доступным для понимания при предъявлении на слух и зрительно, за исключением случаев, когда они были синтаксически сложными (например, в случае пассивного залога). Понимание отдельных слов было сохранным, но повторение предложений было нарушенным. Такие нарушения речи могли свидетельствовать о логопенической форме ППА. При этом письмо отдельных слов-наименований было более сохранно, чем называние вслух. По данным МРТ у него наблюдалась асимметричная атрофия левой нижней теменной и височных долей (особенно в области верхней височной извилины). ПЭТ показало относительно сохранный метаболизм в извилине Гешля, но выраженный гипометаболизм в левой верхней височной извилине. Анализ семейной истории выявил деменцию у матери пациента, которая прогрессировала с возраста 50 лет. Генетическое исследование выявило у пациента 2 мутацию в гене GRN.

Пациент 3. Женщина 55 лет, праворукая. Жаловалась на прогрессирующие трудности в подборе слов в речи и письме. Повторение слов и предложений проходило в замедленном темпе. У неё не было трудностей в понимании смысла слов как при слуховом, так и зрительном предъявлении. По результатам выполнения тестов ей поставили диагноз «аграмматичная форма ППА». Письмо слов ей удавалось быстрее, чем их называние вслух. По результатам МРТ у неё наблюдалась относительная сохранность извилины Гешля, но нарушения в верхней височной и средней височной извилине, задней теменной коре, нижней лобной извилине. У пациента 3 в семье обнаружилась ранняя деменция у брата. По генетическим тестам выявлялась FTLD-TDP Type A у обоих родственников, но мутаций в генах GRN, TDP-43 и C9o rf72 не было.

Пациент 4. Женщина 68 лет, праворукая. Испытывала трудности в поиске и назывании слов. В её речи присутствовали парафазии и трудности в произнесении сложносоставных слов. Повторение также было нарушено. Ее письмо было более быстрым, чем называние вслух, но присутствовали аграмматизмы. Понимание слов на слух и прочитанного текста не было подвержено нарушениям. Письмо слов-наименований было ей доступно, в то время как произнесение вслух вызывало трудности. По данным МРТ были выявлены незначительные нарушения, а по данным ПЭТ был выявлен гипометаболзим в левой теменной и верхней височной области. Семейной истории деменций не было. Последующее исследование выявило FTLD-TDP Type A.

Итак, мы видим следующее: обнаружено четыре пациента с дегенерацией весьма конкретного типа в верхней части височной доли коры головного мозга, что приводит к тому, что человек с трудом воспринимает устную речь, но нормально оперирует с прочитанной. Эта новость прекрасно «рифмуется» с опубликованной вчера «нейростаростью» 2016 года, которая рассказывает об открытии зоны мозга, связанной с чтением.

Текст: Мария Богданова

Preferential Disruption of Auditory Word Representations in Primary Progressive Aphasia With the Neuropathology of FTLD-TDP Type A. Marek-Marsel Mesulam; Matthew Nelson; JungMoon Hyun; Benjamin Rader; Robert Hurley; Rosa Rademakers; Matthew Baker; Eileen Bigio; Sandra Weintraub. Cognitive And Behavioral Neurology. 32(1):46–53. Published March 2019.

https://doi.org/10.1097/WNN.0000000000000180