Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», группы компаний ИСКЧ, блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех материалов: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, и пациентской истории. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев. Новый цикл статей посвящен гемофилии. Это не нейрозаболевание, но мы считаем важным, чтобы на нашем портале был размещен весь цикл текстов. В первой статье мы рассказали (и показали) о самом заболевании, вторая же статья цикла — рассказ пациента и его матери.
Столкновение
Я родилась в Северодвинске, городе в Архангельской области, а сейчас живу в Петербурге.
У меня образование социолога, и 20 лет проработала в службе занятости. Начала с простого инспектора. На сегодняшний день я занимаю должность директора по аналитике и коммуникациям в области бизнес-консультирования — рассказываю предприятиям как можно повысить их эффективность и работать в резко меняющихся условиях.
С гемофилией я столкнулась, когда лежала в роддоме, в Архангельской области. На следующий день после родов у сына брали кровь из пальца на анализ, а она не останавливалась 18 часов. У него взяли всевозможные анализы, поставили под подозрение гемофилию, напугали меня до глубины души. Для меня это был стресс, я ничего про гемофилию не знала кроме того, что она была у цесаревича Алексея. Больше ничего. Никогда не думала, что это как-то коснется меня, ведь в семье ничего такого не было.
Возможно, дело в том, что заболевание передается по материнской линии, а у меня два поколения были только девочки, а дальше уже и не проследить. Для меня все происходящее было как удар обухом по голове.
Врачи в роддоме мне ничего не рассказывали.
Это был 2004 год. Я пыталась найти информацию в интернете. Но то, что я там нашла напугало меня еще больше: “Страшная статистика! Дети не доживают до 18 лет и становятся глубокими инвалидами! Нужно переливать кровь и плазму — это может повлечь за собой вирусные заболевания”!
Я впала в депрессию и не представляла как мы будем жить. Я знала, что вскоре мы поедем в Петербург и там будет возможность обследоваться.
В Петербургском медицинском центре мне сказали, что сын еще слишком маленький и нужно обратиться в детскую городскую больницу. Мы приехали туда, врач посмотрела нас и заключила: “Зря вы переживаете, это не гемофилия. Гемофилия при заборе крови из пальца не проявляется, это скорее всего недостаток витамина К”. Она меня очень сильно обнадежила, но на всякий случай нас попросили сдать анализы.
На следующий день сидя в коридоре клиники, я услышала, как в кабинете называют мою фамилию, вызывают. Врачи сказали, что нужно сделать генетические исследования, что, вероятно, у сына и правда гемофилия. Это было эмоциональное потрясение, вновь погрузившее меня в депрессию….
По результатам анализов диагноз подтвердился. Причём это была гемофилия с тяжелым течением — фактора VIII оказалось меньше 1%.
Оказалось, у меня тоже снижено количество этого фактора VIII, в крови его всего 15%…. — я и носитель заболевания, и сама от него страдаю. Только когда я узнала об этом, то обратила внимание на то, что у меня часто появляются синяки, долго заживают порезы, а если мне удаляли зуб, то это практически всегда заканчивалось ушиванием десны из-за невозможности остановить кровь. А до этого я думала: «Да и какая гемофилия! Просто давление! …или звёзды…».
Люди вокруг нас
В центре лечения гемофилии мне рассказали, что есть препарат — человеческий фактор свёртывания VIII, используемый в лечении. Мы нашли его на просторах интернета, купили на последние деньги два флакона на всякий случай, чтобы они у нас были дома. Встали на учёт в Санкт-Петербурге, тогда в городе еще была гематологическая бригада скорой помощи; я знала телефон гематолога и могла всегда позвонить ему, чтобы они дали какой-то совет или, при необходимости, выехали к нам.
И однажды такая необходимость возникла.
Я переодевала сына перед сном и увидела на его локте кровоподтёк. У меня началась паника. Позвонила гематологу, они отправили к нам бригаду скорой помощи. По приезду сделали укол, сказали мне, что это может быть даже не сегодня возникло, а подтекало дня два, просто я не увидела…
После этого случая наш мальчик превратился в “хрустальную вазу”. В доме были закрыты все острые углы, убраны столы и стулья, а стены проложены матрасами. У Жени (так зовут сына) появился поролоновый шлем, налокотники и наколенники, купленные в магазине для волейболистов, чтобы он мог безопасно ползать и ходить. Только в вату его не завернула!
Помимо опасностей в доме в тот момент, я еще и очень боялась ходить на детскую площадку, боялась, что будут задавать вопросы. Мол, почему он в наколенниках, я боялась, что люди меня не примут. Раз у меня ребёнок инвалид, то со мной не захотят общаться, а дети не захотят с ним играть. Но всё это оказалось лишь моими страхами. Как раз на детской площадке мы и познакомились с нашими друзьями, с которыми до сих пор держим хорошие отношении. От них всё время шла неимоверная поддержка и понимание. Так я рассталась со своим предубеждением.
Но кроме профилактики — устранения угроз дома и на улице, нужно было постоянно вводить Жене VIII фактор свёртывания крови. В бригадах скорой помощи работали медсестры, которые активно делились со мной знаниями как это делать. Они приезжали и делали инъекции по графику. Становилось ясно, что мы их отвлекаем и сильно от них зависим, что мне надо учиться.
В Петербурге есть организация “Общество больных гемофилией”, каждый год они устраивают летние лагеря, куда можно приехать с ребёнком и отдохнуть. Лагеря обязательно поддерживаются медицинскими работниками из Центра по лечению гемофилии. Они тоже учат нас — сначала меня, потом Женю. Ему уже тогда лет 10 было, наверное, с этого возраста он самостоятельно стал вводить препараты и ни от кого не зависел. После этого и в походе он мог спокойно сделать себе укол и на горе, и в монастыре.
У нас был такой опыт. С самой организацией мы до сих пор поддерживаем отношения, общаемся, встречаемся, поддерживаем друг друга, а 17 апреля, во Всемирный день борьбы с гемофилией, собираемся на школу гемофилии. На ней врачи рассказывают про новые методы лечения, про генную терапию и про американцев, которые кусок здоровой печени пересаживают, чтобы вылечить навсегда. Консультируют нас, информируют нас об изменении законодательства.
Жизнь с гемофилией
Как я уже говорила, в интернете, на момент рождения Жени, писали только про переливание плазмы крови. В больнице же нам сказали, что есть лекарство, которое делается не из человеческой плазмы, а вообще искусственное — концентрат фактора VIII. Это оказалось пределом мечтаний. Государство нас обеспечивает лекарствами, поэтому есть возможность вводить его профилактически. Мы так и делали всё детство, с 3 лет.
У моего сына было детство. Он был послушным ребёнком, хоть и непоседливым, хотел везде залезть. Конечно, было страшно по началу, но Жене очень хотелось путешествовать. При школе, в которой он учился, был туристической клуб “Штурм”. Я подошла к организаторам, объяснила им всё. Думала, что будет отказ, что его никуда не возьмут. Но организаторы сказали: “А почему нет? Попробуем! Мы всё поняли, будем за ним следить”! Поход в Ленинградскую область тогда прошёл успешно, он вернулся счастливый и довольный своими возможностями.
У Жени появилась свобода выбора и он смог попробовать все виды спорта: играл в футбол, стажировался в футбольных школах, был в Швеции и в Ливерпуле. Он ездил в горы на велосипеде, в рафтах сплавлялся, ходил в походы, всё что, по сути, нельзя и кажется нереально для детей больных гемофилией, всё оказалось возможным. Профилактика дала пространство для жизни.
А сейчас, он уже как год не вводит фактор внутривенно, а использует препарат, делающим ненужным VIII фактор в каскаде свертывания крови. Всего раз в две недели нужно сделать уколы подкожно и жить обычной жизнью и ничего не бояться! Вот так вырос уровень медицины за 18 лет!
Размышления о будущем
Каким я вижу будущее старшего сына?
Хорошим!
Всё будет так, как должно быть.
Понятно, что будут и светлые и тёмные дни, какие-то провалы, как у любого из нас. Ему придётся встретиться с трудностями, которые он преодолеет. Которые научат его чему-то новому, расскажут что-то еще об этой жизни.
Из советов, которых я бы дала людям попавших в такую же ситуацию как у меня… — не надо замыкаться в себе и своём горе! Не надо рисовать перед собой какие-то чёрные картины! Если вы не в Петербурге, то ищите: есть Всероссийское общество гемофилии и у него есть отделение в каждом регионе. Ищите для себя эту команду поддержки. Если же вы в Петербурге, то прямая дорога в наше местное сообщество, ведь когда мы вместе, то не страшно вообще ничего. Как бы страшно не звучал диагноз, всё можно преодолеть.
Разговор с Женей
Болезнь всё время со мной, с рождения.
Мне всегда это казалось нормальным. Когда я пошёл в садик, стал догадываться, что что-то не так. Всё было постепенно, поэтому воспринималось спокойно. В детстве были моменты, когда казалось, что жизнь меня как-то обидела. Но сейчас гораздо меньше задумываешься и вспоминаешь об этом. Учитывая, что я сейчас перешёл на введение препарата раз в две недели – я практически забыл о заболевании.
На протяжении всей школьной жизни я был на внутривенных инъекциях. В школу я не брал с собой препараты и в случае чего просто уходил с уроков, но это было очень редко. Если сильно ударялся или ногу подворачивал, говорил учителям, что мне надо уехать, чтобы ни у меня, ни у вас потом проблем не было. В те времена укол нужно было делать раз в три дня, фактор поддерживался на нужном уровне, и я жил как нормальный человек.
За всё это время из крупных травм были только случаи кровотечения в голеностопный сустав. Три раза. И всегда в правый голеностопный сустав. Два раза совсем в раннем детстве, а один раз – три года назад. Неудачно поиграл в баскетбол, подвернул ногу. Итог — гемартроз, частичный надрыв связок. Где-то за полгода у меня это прошло, и я «расходился». Год назад я перешел на новый препарат и это уже совсем другой уровень защиты. Когда вводишь просто фактор VIII, даже если ты делаешь это раз в 3 дня, то на третий день у тебя количество фактора падает до минимальных значений, до лёгкой формы — до 5% или 3% от уровня здорового человека. В эти моменты, за 12-24 часа перед новым введением, у тебя низкий фактор и в это время есть опасность, что может что-то случиться. Я об этом долгое время не знал, поэтому не обращал внимания.
О своём диагнозе окружающим я сам говорю абсолютно спокойно и никогда не скрываю ни от кого. Иногда люди сами спрашивают. У меня же проездной был бесплатный, на котором большими буквами написано “Проездной инвалида”. Поэтому слышал вопрос у кого я спёр карточку, мол на инвалида я не похож. Ну и я объяснял, что мне так повезло немножечко, что инвалидность из-за заболевания.
Больше всего меня бесит, если кто-то узнает о моей болезни и начинает якобы заботиться, чрезмерно обращать на это внимание. В такие моменты мне неприятно. Я это быстро пресекаю. Я понимаю, что могу жить в обществе также, как и другие, и мне не нужна особая забота и внимание, тем более от сверстников. Но всё это мимолётные события.
Текст: Максим Лаушкин и Роман Деев
