Информационно-просветительский гуманитарный проект «12 месяцев» — это цикл материалов о необычных людях – пациентах с редкими (орфанными) болезнями, о которых не написано в студенческих учебниках. Считается, что вероятность встретить на профессиональном пути редкого пациента у обычного врача ничтожно мала, поэтому в академических аудиториях им не уделяют должного внимания, что в повседневной жизни приводит к диагностическим ошибкам, упущенному времени и поломанными судьбами и жизням. Проект «12 месяцев» реализуют студенты и ординаторы – будущие и нынешние специалисты, активно изучающие генетические методы диагностики, их место в современной врачебной работе. Материалы готовятся на кафедре патологической анатомии СЗГМУ им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург) при поддержке научно-практического журнала «Гены и Клетки», группы компаний ИСКЧ, блога истории медицины и порталов Indicator.Ru и «Нейроновости». Каждый проект будет состоять из трех материалов: рассказа о заболевании с видеотаймлайном его изучения, и пациентской истории. Научные редакторы проекта — Алексей Паевский и Роман Деев. Седьмой цикл статей посвящен синдрому Элерса-Данло. Мы понимаем, что это заболевание — не неврологическое, в первую очередь поражающее не нервную, а иные системы (хотя неврологические проявления у него, конечно же есть, как и поражение зрительной системы), но редакция портала решила опубликовать у себя статьи по всем болезням, а не только поражающим в первую очередь нервную систему. Нам кажется это правильным. И сегодня у нас — история семьи, страдающей этим недугом.
Папа Любовь Михайловны и дедушка ее дочери Жени был седьмым, предпоследним ребенком в семье. Только у него обнаружился синдром Элерса-Данло (СЭД) — генетическое заболевание с поражением соединительной ткан; и никакой прогерии, ему выпала полноценная жизнь до 74 лет. Сегодня и Любовь Михайловна (64 года), ее дочь Женя (43 года), Женин сын Витя (11 лет), все они, как и когда-то дедушка, болеют СЭД. Они рассказали нам о том, как относились к болезни тогда и сейчас, какую медицинскую помощь они получают и как проходят будни семьи, где уже в четвертом поколении встречается СЭД.
Любовь Михайловна — тогда
Я в деревне росла. О том, что у меня СЭД никто не подозревал. Единственное, что подмечали – мою хрупкость. Бывает, несешь воду, заденешь ногу чуть-чуть ведерком — все, рана на пол ноги. Бежишь за коровой, споткнешься — опять рана на пол ноги. Никто их мне не зашивал, это же деревня была, да и росла я без мамы. Позже, когда я жила в интернате раны мне пытались зашивать, но швы все равно расходились: кожа как пергамент, тонкая. Потом я уже сама отказывалась зашивать раны: больно, а толку все равно нет.
Впервые в больницу я попала в 9 лет, но понять, что со мной не могли. Диагноз мне поставили только в мои 15, после аварии: у меня была травма, которая не заживала 2 года. Ни о каких генетических заболеваниях и исследованиях и речи не шло, поэтому в кожвендиспансере пришлось исключать сифилис! Люди по-разному реагировали на мою болезнь. Были те, кто реагировал неадекватно и говорили: «иди отсюда, гнилушка»!, ведь в детве я почти всегда ходила перевязанная. Моя главная мечта детства – поскорее вырасти и перестать болеть…
В Советском Союзе мне не предлагали никакого особого лечения. В первые роды вообще никто меня ни о чем не предупреждал. Родила и родила. Когда я Женю рожала, я даже не понимала, что она тоже может этим болеть, мне никто не говорил о том, что это может предаться по наследству. Инвалидность мне дали только в 25 лет. Сначала дали 2 группу. Я ревела, пережевала, что не возьмут работать. Дали третью. Сказали: «Хочешь? Иди работай». Я работала с бумагами, с документами.
20-30 лет назад я могла 2 раза в год лежать в больнице для поддержки своего состояния, еще давали путевки в санаторий. Раньше инвалидам было жить легче. И медицина была намного лучше. И дешевле было. Сейчас я себе платного врача не могу позволить. А раньше могла. Те доктора, которые должны знать наше заболевание, они часто его не знают. Я стала экспертом по нашей болячке. Когда мы лежали в больнице в Москве, я ездила по библиотекам. Я очень много узнала про заболевание. Знаете, как мне инвалидность давали? Невропатолог кричит: «Ей положена инвалидность»! А замглавврача отвечает: «Нет, не положена»! Невропатолог кричит опять: «Нет, положена»! Зам в ответ: «Нельзя»! Победил мой доктор.
Любовь Михайловна — сейчас
Сейчас работаю председателем Общества инвалидов. По самарским меркам, у меня большая пенсия – 22 тысячи рублей, но на полноценную реабилитацию и лечение ее не хватает. Путевки в санаторий мы сейчас ждем от 3-х до 5 лет. В реабилитационном центре с нас берут деньги за препараты, койку и еду. Раньше такого не было. Недавно я заболела и потратила 6 тысяч на лекарства. Как мне столько заплатить с моей пенсией и потом выжить? А еще люди изменились..да бывало на меня неадекватно реагировали, но в интернате мне все помогали: и ребята, и учителя. Сейчас все совсем не так. И внука моего никто не поддерживает. Ему сложно писать, у него слабые пальцы. Ну, его никто не поддерживает, и он тоже поэтому не старается. Он недавно упал, а учитель не отпустила его домой со школы, и из-за этого у него загноилась нога, и его пришлось оперировать.
Мое заболевание ограничивает меня только в движении. Я на машине езжу уже больше 20 лет. Если бы не было машины, я бы сидела дома. Машину мне дали бесплатно. Сейчас люди, с которыми я общаюсь, негласно мной восхищаются. Они говорят друг другу: «Хватит ныть-то, вон посмотри на Любу!». Я и работаю, и за рулем, и дача у меня, 12 соток. Я там больше всего люблю выращивать цветы.
Женя: хочешь — добиваешься сама
Когда я родилась, мама поняла, что со мной что-то не так: все сосуды просвечивали через мою кожу. Я была очень подвижная и очень эластичная; гипсом лечили врожденный вывих бедра. Я от всего ранилась и истекала кровью.
Только к трем годам определили инвалидность, а к 11 подтвердили генетический диагноз; с 16 – я инвалид второй группы.
Когда мне было 11 лет, мама по квоте выбила мне место для обследования в Институте педиатрии в Москве. Только тогда, после разговоров с врачами вдруг стало понятно, что и у дедушки были мои симптомы; что у нас у всех одна та же болезнь — и, и у мамы, и у ее сестры, и у дедушки, и у меня…
Мы — коренные самарчане. Я ходила в обычную школу. С обычными бешеными, агрессивными детьми. В школе было сложно. Конечно, меня обижали. Я была маленькая, хрупкая — тихоня. Мне было интересно сидеть с карандашами и рисовать. Почти весь первый класс я просидела под партой. Потом, по счастливой случайности, попала в наш самарский интернат для слабовидящих детей (у меня есть проблемы со зрением); и он оказался местом, где ребята были очень дружными, стояли друг за друга горой. И мне там было очень хорошо.
Вокруг меня всегда было очень много мальчишек. Мне с ними было проще общаться. Поэтому никаких комплексов на тему того, что я кому-то не понравлюсь, у меня не было. Переходного возраста как такового у меня не было, мужским вниманием я не была обделена.
Я всегда хотела детей, для меня – они смысл моей жизни. Однако врачи мне ставили бесплодие, но в 27 лет я попала к хорошему доктору, которая за 3 года меня вылечила, и я забеременела, но на сроке 24 недели на контрольном осмотре предложили сделать аборт, найдя у сына отклонения по УЗИ-исследованию. Но я отказалась: «Вы мне вытащите ребенка к сроку, а с остальным я сама справлюсь»! Когда Витю принесли на первое кормление, я его развернула и поняла сразу, что у него тоже есть наша болезнь.
А вот моя вторая беременность случилась неожиданно. Мне было 39 лет, здоровье уже не то. Дочка официально здорова, но она тоже очень мягенькая, но синяки от малейшей травмы у нее не образуются. Но, к сожалению, после вторых родов- мое состояние здоровье резко ухудшилось – у меня начали отниматься ноги, я стала плохо ходить, сейчас я не выхожу из дома. Думаю, причина этого – неправильно сделанная эпидуральная анестезия.
Иди и работай, детка!
Однажды нами занялась врач-генетик, которая была неравнодушна к нашей судьбе, и тогда началась реабилитация. В течение 14 лет я четыре раза в год лечилась в санатории и в стационаре. Это прекратилось в 17 лет. Профильные санатории вообще все пропали. Последний раз в санатории я была в 19 лет. Мне дали 3 группу инвалидности бессрочном со словами: «Иди и работай, детка»!
Сейчас Витя, мой сын, не получает ни какой реабилитации. И того, что я получала раньше, не получает. И я вижу, что его болезнь прогрессирует быстрее. В 80-е годы реабилитация была лучше, чем сейчас. Это однозначно. Отчасти это происходит потому, что главврачи и местные министры очень быстро меняются. 4 года мы боролись за получение помощи. Но потом раз, — и министр сменился; все нужно начинать сначала. Я не чувствую никакого желания со стороны министерств нам помогать: «Дали инвалидность? Сидите и молчите. Копошитесь как-то сами». Нас в Самаре всего 8 человек с СЭД. Из них четверо — наша семья. Нас мало. Реабилитация дорогая. Витя получил инвалидность в 9 месяцев. Я помогала нашему врачу составлять документы для определения у него инвалидности, мы вместе с ней писали обоснование, почему ему нужна инвалидность. Но все равно 4 года нас мучали: каждый год мы ходили ее продлевать. Потом им уже дали «сверху» распоряжение дать нам бессрочную инвалидность до 18 лет, и все равно даже после этого они сопротивлялись. Мне вообще-то эта беготня с моим диагнозом нелегко давалась. Сын в это время несколько раз попадал в больницы с рваными ранами и некрозами.
В целом, нам очень везет с врачами. Хотя попадаются, конечно, и кадры, с которыми приходится бодаться…Да иногда и люди попадаются, которые не отличаются корректностью в своих действиях. В этом году у Вити был первый выпускной в его жизни, и он на него не попал, некоторые мамы считают, что моему сыну не место среди здоровых детей. Они решили проводить выпускной на природе, и это замечательно, но до выбранной локации нельзя было подъехать даже на такси, это была изолированная часть большого парка, поскольку мы ограничены в движении – попасть туда не смогли. Позже мне сказали, что это место было выбрано не случайно, сделали все, чтобы Витя не пришел, так мой сын первый раз ощутил дискриминацию по состоянию здоровья.
Вместо «я» учусь быть «мы»
Мой типичный день: «Доброе утро! Мама, дай телефон, мультики»!
Если сын дома, он мне помогает. Кухня у нас еще на трех соседей, я туда не выхожу, у меня все здесь. Я все время дома, все время на стуле. Если мне нужна помощь, муж мне что-то доносит. Кастрюлю с водой, например, я уже не могу донести. Я не могу нести что-то в двух руках, потому что одной мне нужно держаться за что-то, пока я иду. Если я одна, у меня есть ходунки. Если мне совсем никак, я иду с ними. Ноги в тонусе, я их не чувствую или они горят.
Я была очень нервная, заводилась с полоборота. Я постоянно добивалась чего-то криком. Сейчас все по-другому. Теперь вместо «я» учусь быть «мы». И я принимаю свое состояние как своеобразный отдых. Всю жизнь я была паровозом. Все проблемы раньше решала я. А теперь я делегирую мужу, сыну. Я понимаю, что мое состояние —дар свыше, чтобы я немного утихомирилась.
Мне не дают никаких прогнозов про мою физическую активность.
Я хочу снова ходить. Хотя бы так, как ходила до анестезии. Еще я хочу переехать в дом, который адаптирован для людей с колясками, хочу, чтобы был удобный пандус.
Сейчас я начала вести блог на Дзене. Это баловство. Еще я вяжу всякие коврики, прихватки… Режу старые вещи и из них вяжу. Шью, когда есть возможность. Потом все раздариваю, продавать не умею.
Я — живчик. Мама меня воспитывала так: «Ты можешь. Если не ты, то кто? Никто тебе ничего не должен. Хочешь — добиваешься сама».
Я верю, что никогда не нужно опускать рук. А еще, что нужно верить в бога и в людей, которые рядом. Но главное — стараться быть добрым к окружающим и к себе. Не любя себя, мы не сможем любить всех вокруг. Мы не можем делиться тем, чем мы не наполнены. Если в нас нет любви, нам нечего отдавать.
Беседовала Анастасия Кадыкова
