Аутизм может начинаться в кишечнике

Генетические мутации, которые происходят как в мозге, так и в кишечнике, могут стать причиной расстройств аустистического спектра (РАС). Исследователи обнаружили, что одна мутация влияет и на нейронные связи в мозге, и вызывает нарушения внутри кишечника. Таким образом, полученные данные от исследователей из Мельбурнского королевского технологического университета в Австралии (RMIT), опубликованные в журнале Autism Research, подтверждают наличие прямой связи заболеваний кишечника с аутизмом.

В тонком кишечнике мыши с РАС-связанной мутацией оказалось больше нервных волокон.  Credit: RMIT University


Люди с РАС зачастую страдают от проблем с кишечником, но до сих пор никто не знал, почему. Проводились даже исследования по фекальной трансплантации, которые показывали довольно неплохие результаты. Исследователи обнаружили, что причиной могут быть одни и те же генетические мутации, обнаруженные в мозге и в кишечнике. Это открытие подтверждает прямую взаимосвязь возникновения РАС при болезнях в кишечнике. Ученые также предполагают, что нашли новые пути потенциальных методов лечения аутизма через кишечник.

«Мы знаем, что мозг и кишечник совместно используютодни и те же нейроны. Мы также подтвердили, что они имеют общие генные мутации, одни из которых связаны с аутизмом. Почти 90 процентов людей, страдающих с аутизмом, имеют проблемы с кишечником. Это совершенно новые исследования, которые расширили наши горизонты в поиске методов лечения и улучшения качества жизни людей с аутизмом», — комментирует главный исследователь, доцент RMIT Элиза Хилл-Ярдин (Elisa Hill-Yardin).

Первые доклинические исследования проводились шведскими и французскими генетиками с 2003 года. Кроме того, исследовались близнецы с РАС, и впервые удалось определить мутацию конкретного гена в качестве причины, нарушающей развитие нервной системы. Тогда ученые выявили, что эта мутация влияет на соединительную ткань между нейронами, находясь с ней в тесном контакте.

Интересно, что в той же работе у близнецов описали и серьезные проблемы с желудочно-кишечным трактом. Однако, до этого подробного клинического обследования не проводилось. Исследователи из группы Gut-Brain Axis в RMIT основали свою новую работу на серии этих исследований и провели часть экспериментов на мышах с одинаковой мутацией, называемой R451C,«гена-липучки» neuroligin-3, который обеспечивает построение новых нейронных связей.

Стоит отметить, что подобные исследования по поиску молекулярных «поломок» уже показывали, что именно нарушенные связи становятся причиной расстройства.

Как выяснилось, именно эта мутация оказалась прямой причиной как РАС, так и дисфункций работы кишечника. Она влияла на сокращения кишечника, на количество нейронов в тонкой кишке, а также на скорость, с которой пища двигалась по тонкой кишке.

Доцент Эшли Фрэнкс (Ashley Franks) также обнаружила различия в кишечное микробиоте мышей с мутацией и без нее, хотя обе группы содержались в идентичных средах. Эта специфическая мутация R451C гена  neuroligin-3 встречается редко, но она – одна из 150 связанных с аутизмом генных мутаций, которые изменяют нейронные связи.

«Нам необходимо понять, как использовать лекарства от аутизма при заболеваниях кишечника, которые направлены на изменение концентрации нейромедиаторов в мозге. Также нужно изучить то, как генные мутации в нервной системе связаны с микробами в кишечнике. Мы знаем, что эти микробы взаимодействуют с мозгом через кишечник, поэтому нам интересно, как изменится состояние пациента при их удалении или трансформации. Это не повлияет на мутацию, но мы могли бы смягчить ее последствия и изменить качество жизни людей с аутизмом, а также их семей», — говорят авторы.


Текст: Вера Попович

Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autismassociated r451c mutation in neuroligin3 byElisa Hill-Yardin et al. in Autism Research. Published online May 2019.

doi:10.1002/aur.2127

 

Читайте материалы нашего сайта в FacebookВКонтактеЯндекс-Дзен, Одноклассниках и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.

Виртуальная реальность для людей с аутизмом

Дефицит общения и трудности в регулировании мыслей и эмоций могут привести к социальной изоляции и низкой самооценке. Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) развили социально-когнитивные…

Картинка дня: как заподозрить аутизм

Credit: Duke University Перед вами — своебразный мимический граф. Именно такими зелеными точками нейросеть распознает эмоции ребенка в ответ на видео, которое ему показывают на…

Картинка дня: мозжечок, белковый транспорт и аутизм

На фотографии из статьи в PNAS вы можете увидеть клетки Пуркинье мозжечка мыши. Зеленым показан белок ASTN2, который помогает белкам перемещаться по клетке. Как оказалось,…

Картинка дня: сюрприз от аутизма

Как известно, одной из самых распространённых гипотез, объясняющих аутизм, является то, что это состояние связано с дисбалансом между возбуждающей глутаматной и тормозной ГАМК-нейротрансмиссией в головном мозге…

Кишечник, нейроны, аутизм

Перед вами — фотография, которая служит очередным плюсом в копилку теории, что аутизм как-то связан с кишечником и микробиомом. Мы уже писали о двух последовательных работах,…

Когда «аутизм» можно обратить вспять?

Учёные выявили временной промежуток, в который можно избежать развития социального дефицита (social deficits), аутизмоподобного состояния при туберозном склерозе. Совместное исследование авторов из Бостонской детской больницы,…

Машинное обучение находит гены аутизма

Учёные из Принстонского университета разработали новый подход на основе машинного обучения с использованием функциональной карты мозга для анализа полного генома человека и предсказания генов, которые…

«Нейронауке без клиницистов не разобраться в шизофрении»

Несколько месяцев назад российская научная группа молекулярных биологов и психиатров получила грант Российского научного фонда. Новый проект будет посвящен исследованию такого сильно мифологизированного заболевания, как…

Аутизм и вазопрессин: больше или меньше?

Недавнее небольшое клиническое испытание показало, что повышение в крови уровня гормона вазопрессина (который, в числе прочего, отвечает за чувство привязанности) у детей с расстройствами аутистического…

Аутизм и фекальная трансплантация: небольшое исследование

Небольшое исследование, проведённое неврологами из Университета Огайо, показывает, что детям с тяжёлыми формами аутизма может помочь… фекальная трансплантация. Причём, не только с желудочно-кишечными симптомами, но…

Аутизм на фМРТ

Нейробиологи, кажется, сумели найти способ диагностировать расстройства аутистического спектра (РАС) при помощи функциональной магнитнорезонансной томографии (подробнее об этом методе можно прочитать в нашей отдельной статье)….

Аутизм: 50 оттенков одного заболевания

Термин «расстройство аутистического спектра» регулярно использовался ещё до выхода последней версии международного диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам DSM-5. Само же нарушение, скорее всего,…

Еще немного об «аутистическом» гене и стрессе

Российские нейробиологи из Первого московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова в соавторстве с коллегами из Германии и Нидерландов доказали, что стресс на ранних этапах…

Миндалина и аутизм – новые стороны старой истории

Исследователи из Института UC Davis MIND описали интересный феномен. В работе,  опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), они сообщают, что у нормально развивающихся детей есть больше нейронов в одной из структур мозга – миндалине. Наверняка…

Любая доза алкоголя при беременности нарушает связь между полушариями мозга плода

Международная коллаборация ученых выяснила, что нарушения когнитивных функций у детей, которые вызвало употребление алкоголя при беременности, не зависят от его количества. С помощью новой компьютерной…

Мозг женщин при аутизме изменен сильнее

Исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, выявило новые закономерности, связанные с анатомией мозга и наличием у человека расстройств аутистического спектра. На этом рисунке показаны карты различий…

Найден быстрый способ диагностики аутизма

Исследователям из медицинской школы Уэйк-Форест удалось продвинуться в разработке быстрого и объективного теста для диагностики расстройств аутистического спектра (РАС). С помощью фМРТ ученые измерили активность…

Нейронауки в Science и Nature. Выпуск 121: органоиды мозга как модель для понимания генетики аутизма

Сегодня на портале Neuronovosti.Ru – смешение жанров. С одной стороны, рассказ пойдет о свежайшей статье в Science, новый номер которого посвящен нейронаукам, а с другой…

Нейронауки в ведущих журналах. Обзор 4: аутизм, болезнь Альцгеймера и сон

Новый год на портале Neuronovosti.Ru мы начинаем с очередного обзора ведущих журналов. Сегодня мы расскажем вам о молекулярных механизмах аутизма, новом предположении о патогенезе болезни Альцгеймера,…

Нейросеть заподозрит аутизм при помощи смартфона

Научная группа из Университета Дьюка (психиатры, педиатры, нейроученые и компьюерщики) опубликовала в журнале  npj Digital Medicine резульаты годового тестирования мобильного приложения для скрининга аутизма. Credit: Duke University…

Новые тормоза нейронов помогут справиться с аутизмом и эпилепсией

В истории нейронаук хорошо известен спор между заклятыми соперниками Сантьяго Рамон-и-Кахалем и Камилло Гольджи о том, как соединяются нервные клетки. Гольджи считал, что нейроны плавно…

Новый фактор риска аутизма: тестостерон

Согласно результатам исследования, которые представила группа ученых из Кембриджского Центра по изучению аутизма, у женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) риск родить аутиста выше по…

Роботы помогут в лечении аутизма

Новый тип персонализированного машинного обучения для роботов, использующихся для лечения детей с аутизмом, был разработан учеными из MIT Media Lab (Кембридж). Научная статья об этом…

Синаптические белки, мозжечок и аутизм – новые грани старой проблемы

Мозг слаженно функционирует тогда, когда нейроны общаются друг с другом посредством связей – синапсов. Реже упоминается тот факт, что для этого необходимо не только их…

Риск аутизма оказался выше у тех детей, чьи матери страдали диабетом

Калифорнийские ученые выяснили, что у женщин, страдавших диабетом любого типа, повышена вероятность рождения детей с аутизмом. Результаты были получены в рамках масштабного лонгитюдного исследования на…