Перед вами — клиническая картина редкого и очень опасного заболевания, известного, как болезнь Помпе. Этот недуг впервые описал молодой голландский патолог Иоганн Кассианус Помпе в 1932 году (позже он станет участником Движения Сопротивления и незадолго до поражения Германии будет арестован за установленный в лаборатории передатчик и позже казнен в отместку за взорванный другими участниками движения мост).

Болезнь Помпе — первая из описанных наследственных лизосомных болезней накопления. В этом случае в лизосомах  — внутриклеточных органеллах, служащих для расщепления каких-то веществ, наблюдается дефицит ферментов и те вещества, которые должны были бы расщепляться, накапливаются в лизосомах и повреждают клетки. В случае болезни Помпе в лизосомах накапливается гликоген, и, как результат, нарушаются нервно-мышечные синапсы — соединения нейронов (на этом снимке мышцы ноги мыши с моделью болезни Помпе нейроны показаны зелёным, а нейромышечные соединения — красным) и наблюдаются симптомы — прогрессирующая миопатия, то есть —мышечная слабость. В нашей стране ведущим центром изучения и терапии болезни Помпе стал Научный центр неврологии в Москве.

Credit: Darin J. Falk, Adrian Gary Todd, Robin Yoon, Barry J. Byrne, University of Florida

NIH funding from: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Безглютеновое общество: дань моде или необходимость?

Поколение X  иногда называют поколением «героинового шика», так как их молодость выпала на 1990-е с печальной романтизацией наркотиков, возросшим употреблением героина, первыми сообщениями о ВИЧ…

История болезни: боковой амиотрофический склероз

В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y»,…

Нейронауки для всех. Двигатель жизни: сила покоя

Итак, когда мы с вами немного разобрались со строением нервной ткани и её основных единиц, давайте поговорим об одной из её основных функций — передаче…

Премию Breakthrough Prize присудили за лечение спинальной мышечной атрофии

Сегодня стали известны лауреаты премии Breakthrough Prize, которая присуждается фондом, донорами которого стали Юрий и Юлия Мильнеры, Сергей Брин, Марк Цукерберг и другие миллионеры. Общий…

Нейронауки для всех: клетки нервной системы

Наш мозг – огромный мегаполис, дорожная инфраструктура которого напоминает связи и проводящие пути; по ним с огромной скоростью и частотой подобно спорткарам проносятся сигналы, а…