Машинное обучение находит гены аутизма

Учёные из Принстонского университета разработали новый подход на основе машинного обучения с использованием функциональной карты мозга для анализа полного генома человека и предсказания генов, которые могут быть связаны с аутистическими расстройствами. По результатам такого анализа число генов, связанных с этим расстройством увеличилось с 65 до 2500 генов. Результаты опубликованы в журнале Nature Neuroscience.

3ebe3106a0b1c550e23fe085fac9d4f1

Новый подход был валидирован в независимом исследовании «случай-контроль». Исследователи также создали удобный и интерактивный веб-портал, где любой биомедицинский исследователь, биоинформатик или клиницист может получить доступ к данным и изучить результаты исследования.

«Наша работа имеет большое значение для генетиков, которые могут использовать наши данные для будущих исследований секвенирования, что позволяет намного быстрее и дешевле выявить гены аутизма»,

— говорит ведущий автор исследования Арджун Кришнан (Arjun Krishna), научный сотрудник Принстонского университета.

Как полагают авторы, учёные могут использовать их модели прогнозирования для определения и интерпретации результатов полногеномного секвенирования. Биомедицинские исследователи могут использовать эти предсказания и данные анализа, чтобы представить любой ген в аутизм-ассоциированных функциональных и анатомических контекстах.

Старший автор исследования Ольга Троянская, профессор информатики и геномики в Принстоне, добавляет: «В работе мы впервые сделали предсказание генов, связанных с расстройством аутистического спектра по всему геному человека. Метод, который мы разработали поможет выявить гены, ассоциированные с аутизмом, даже если ранее они не были связаны с ним. Мы добиваемся этого используя функциональную карту мозга (мозг-специфические генные сети), генерируемую за счет интеграции тысячи геномных наборов данных».

Текст: Алексей Паевский

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *