Секвенирование может прогнозировать заболевания новорожденных

29 мая 2019

Американские ученые выяснили, что включение секвенирования ДНК в скрининг новорожденных поможет как можно раньше выявить риски заболеваний, в том числе и неврологических, у ребенка в будущем. Подробнее о своей работе исследователи из Университета Северной Каролины рассказали в The Journal of Pediatrics.

Credit:Stockvault.com


Американская практика скрининга новорожденных включает в себя анализ крови с проверкой на 30-50 серьезных заболеваний в зависимости от штата рождения. При этом геномное секвенирование позволяет обнаружить гораздо большее количество проблем со здоровьем. Однако, его итоги предполагают не просто положительный или отрицательный результат, поэтому простым пациентам они могут быть непонятны. В результате этого американское научное сообщество обсуждает возможность включения секвенирования ДНК в первоначальный скрининг младенцев.

«Какую часть всего массива информации, полученного посредством геномного секвенирования, родители хотят изучать? Какие данные было бы уместнее всего предоставить?», — задается вопросом Лаура Милко (Laura Milko), директор программы прецизионной медицины в здравоохранении при Медицинской школе Университета Северной Каролины.

За основу работы исследователи взяли действующие стандарты скрининга новорожденных. Они смогли определить несколько сотен результатов, которые смогут помочь родителям ребенка, и разработали систему сортировки, которая классифицирует информацию практически идентично.

Структуризация информация необходима, поскольку в результатах секвенирования есть множество «серых пятен», а каждый из генов влияет на развитие и функционирование. Процедура позволит идентифицировать различные «генетические варианты», большинство из которых безопасны, но некоторые несут в себе патологию.

«Некоторые заболевания могут развиваться чаще других. Мы анализируем, какое количество людей в популяции именно с этим вариантом гена имеют заболевание, чтобы определить его распространенность. Наши данные помогают определить, насколько полезным может быть включение той или иной информации в отчет о секвенировании генома новорожденного».


Текст: Алексей Гоян

An Age-Based Framework for Evaluating Genome-Scale Sequencing Results in Newborn Screening by Laura V. Milko, Julianne M. O’Daniel, …, Cynthia M. Powell, Jonathan S. Berg in The Journal of Pediatrics. Published online May 2019

doi:10.1016/j.jpeds.2018.12.027

 

Читайте материалы нашего сайта в FacebookВКонтактеЯндекс-Дзен, Одноклассниках и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.

Картинка дня: «галактика» в мозге новорожденного

Сredit:  ERIN WILLIAMS Эта поистине космическая картинка, представленная на январский конкурс NeuroArt,  на самом деле представляет собой всего лишь фотографию четырёх изолированных нейронов коры головного мозга новорожденного грызуна. Ядра клеток…

«Пассивный режим работы мозга» включается еще до рождения

Изучать активность головного мозга плода очень интересно: ведь ребёнок рождается уже с полностью функционирующим мозгом, и выяснить, как формируются те или иные нейронные сети во…

Мозг из пробирки по электрическим свойствам оказался похож на мозг младенца

Относительно недавно ученые смогли не просто выращивать однослойные культуры клеток – теперь им доступно выращивание «3D-культур», которые могут даже быть устроены внутри почти как реальные…

Новорожденная глия

На этом снимке из Wellcome Collection вы можете видеть настоящий глиальный детский сад: антрациты (красные) и олигодендроциты (зелёные) мыши, выращенные из стволовых клеток в культуре….

Еще одна победа роботов: диагностика ретинопатии недоношенных

Последние три года нейросети активно вторгаются в медицину. Судя по всему, недалек тот час, когда роботы будут сами ставить диагнозы пациенту – и делать это…