Фронтиры нейронаук. Cоздано новое лекарство для лечения синдрома ломкой X-хромосомы

5 ноября 2019

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, главным симптомом которого является низкое интеллектуальное развитие и аутизм. Недавние исследования, представленные на конференции SfN2019 в Чикаго, которую мы освещаем совместно с порталом Indicator.Ru, показывают, что важным звеном в формировании заболевания является отсутствие белка FMRP на мембранах митохондрий в нейронах.

Белок FMRP отвечает за торможение продукции других белков. Раньше считалось, что синдром ломкой Х-хромосомы возникает в результате избыточного синтеза белков в синапсах. Но недавно ученые обнаружили поры в мембранах митохондрий в нейронах, в которых отсутствовал FMRP. В связи с этим митохондрии (которые являются главным источником энергии АТФ в клетке) не могут нормально функционировать и клетке приходится переходить на другой, менее эффективный метаболический путь – гликолиз, при котором синтезируется значительно меньше молекул АТФ.

Ученые также предложили препарат, который способен временно закрывать поры в митохондриях – декспрамипексол. Данный препарат ранее предлагался для лечения бокового амиотрофического склероза (заболевание, при котором поражаются мотонейроны). Эффективность лекарства уже продемонстрирована на мышах, у которых отсутствует белок FMRP, также доказана безопасность данного препарата для людей, но ученым ещё предстоит подобрать нужную дозу и установить продолжительность лечения, так как длительное закрытие пор в мембранах митохондрий может нарушать развитие мозга.

Текст: Мария Гоглова