История болезни. Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута. 

29638_900

Картина «Мир Кристины» Эндрю Уайета

Именно она открывает нашу новую историческую рубрику «История болезни», в которой мы будем рассказывать об истории открытия, описания и изучения различных болезней, связанных с мозгом и нервной системой. Начали мы с этой болезни ровно потому, что именно сентябрь – это месяц информированности о болезни Шарко-Мари-Тута. Что ж, начнём с самого начала.

Отцы-описатели 

Первых официальных описаний заболевания, которое нынче носит код {G60.0} в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия» было два.

Практически одновременно в 1886 году вышло две работы. В журнале La revue de medicine вышла статья [1] маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и который был всемирно известен своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора с всего лишь трёхлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

29959_900

Жан-Мартен Шарко

PierreMarie

Пьер Мари

Одновременно вышла и работа [2] 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Howard-Henry-Tooth

Говард Генри Тут

Именно тогда было сформулировано восемь характерных признаков заболевания:

— мышечная атрофия, начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая,
— позднее поражение ладоней и предплечий,
— частое поражение нескольких членов семей,
— сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей конечностей,
— туловища, плечей, лица, фибриллярные сокращения поражённых мышц,
— вазомоторные расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность,
— частые судороги,
— частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без труда находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у великого Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделил заболевания и не описал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко-Мари, не делая окончательного вывода, всё-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут говорил о патологии периферических нервов. Тут оказался прав: и сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

Что мы знаем сейчас?

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки: например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus). Есть даже табличка частоты симптомов:

Высокое поднимание ног при ходьбе – 100%
Онемение стопы (гипестезия стопы) – 80%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе – 70%
Онемение кистей – 50%
Pes cavus – 50%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног – 30%

На самом деле, СMT – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT1, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что заболевание в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное конечно, это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное.

Сейчас уже выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.

К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, «Мир Кристины» Эндрю Уайета. Об этом случае написали все мировые СМИ.

До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.
#неврология
#Шарко
#живопись
#МирКристины
#историяболезни

Текст: Алексей Паевский

1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.

2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *