Протокол диагностики эпилепсии SISCOM внедрили в российскую практику

Не так давно редакция портала посетила конференцию, посвящённую современным методам диагностики и лечения эпилепсии. В одном из докладов говорилось об относительно новой, но крайне эффективной методике SISCOM, которая обладает чувствительностью и специфичностью к эпилептогенным очагам даже выше, чем ПЭТ. И на днях на сайте Пироговского медико-хирургического центра появилось сообщение о том, что эта методика внедрена в стандартный диагностический протокол.

Credit: Nature Reviews Neurology 7, 240(2011)


Отмечается, что метод SISCOM (Subtraction Ictal SPECT Co-Registered to MRI) введён в качестве дополнения в случаях, когда при выполнении МРТ явную причину патологической активности обнаружить не удаётся (МР-негативная форма эпилепсии). Также он поможет выбрать эпилептогенный очаг тогда, когда выявляется несколько очагов, настораживающих врача.

Эта методика многоэтапна. Сначала необходимо провести видео-ЭЭГ и МРТ, чтобы получить снимки мозга и попытаться инструментально зафиксировать эпилептогенный очаг во время приступа. Затем пациент проходит однофотонную эмиссионную томографию (ОФЭКТ) вне и во время приступа со специальным контрастным веществом, которое «замыкается» в клетках, инициировавших патологическую активность. После этого проводится вычитание ОФЭКТ вне приступа из ОФЭКТ в приступе, а затем получившееся изображение активности мозга накладывается на сканы МРТ, где очаг точно картируется.

Этапы протокола. Credit: Mayo Clinic Proceedings, Volume 77, Issue 11, November 2002


Протокол также поможет в сложных случаях, когда возникает противоречия между данными, полученными после видео-ЭЭГ-мониторинга и МРТ.

Другая важная задача SISCOM заключается в точном предоперационном картировании зоны мозга, которая будет подвергаться хирургической операции. Высокая точность идентификации патологического очага позволяет находить локус, куда впоследствии будут вводиться инвазивные электроды, тормозящие приступы эпилепсии, а также определять их направление.

Помимо всего, метод обладает и высокой прогностической ценностью, позволяя оценить исход хирургического лечения. На сайте представленклинический случай, который позволит специалистам ознакомиться с тем, как применили протокол SISCOM и что получилось в итоге.


Текст: Анна Хоружая

Источник: НМХЦ им. Н.И. Пирогова

 

Читайте материалы нашего сайта в FacebookВКонтактеЯндекс-Дзен и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.

История болезни. Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута. 

29638_900

Картина «Мир Кристины» Эндрю Уайета

Именно она открывает нашу новую историческую рубрику «История болезни», в которой мы будем рассказывать об истории открытия, описания и изучения различных болезней, связанных с мозгом и нервной системой. Начали мы с этой болезни ровно потому, что именно сентябрь – это месяц информированности о болезни Шарко-Мари-Тута. Что ж, начнём с самого начала.

Отцы-описатели 
Первых официальных описаний заболевания, которое нынче носит код {G60.0} в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия» было два.
Практически одновременно в 1886 году вышло две работы. В журнале La revue de medicine вышла статья [1] маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и который был всемирно известен своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора с всего лишь трёхлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

29959_900

Жан-Мартен Шарко

PierreMarie

Пьер Мари

Одновременно вышла и работа [2] 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Howard-Henry-Tooth

Говард Генри Тут
Именно тогда было сформулировано восемь характерных признаков заболевания:

— мышечная атрофия, начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая,
— позднее поражение ладоней и предплечий,
— частое поражение нескольких членов семей,
— сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей конечностей,
— туловища, плечей, лица, фибриллярные сокращения поражённых мышц,
— вазомоторные расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность,
— частые судороги,
— частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без труда находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у великого Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделил заболевания и не описал его признаки.
Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко-Мари, не делая окончательного вывода, всё-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут говорил о патологии периферических нервов. Тут оказался прав: и сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.
Что мы знаем сейчас?
Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки: например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus). Есть даже табличка частоты симптомов:

Высокое поднимание ног при ходьбе – 100%
Онемение стопы (гипестезия стопы) – 80%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе – 70%
Онемение кистей – 50%
Pes cavus – 50%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног – 30%

На самом деле, СMT – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT1, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).
Эпидемиологические исследования говорят, что заболевание в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное конечно, это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное.
Сейчас уже выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.
Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.
К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.
Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, «Мир Кристины» Эндрю Уайета. Об этом случае написали все мировые СМИ.
До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.
#неврология
#Шарко
#живопись
#МирКристины
#историяболезни
Текст: Алексей Паевский
1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.
2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd

История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

…Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак. Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе”. Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: “Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь”. С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…
 
Так что же современная медицина называет синдромом “проклятия Ундины”, или, иначе говоря, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)? Иногда доводится слышать, что это – «обычное» апноэ, но это ошибка.
 
1000 больных в мире
 
«Синдром проклятия Ундины» – редкое, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания. Оно занесено в МКБ-10 под кодом G 47.35. Впервые подробно болезнь описали в 1962 году Дж. Севрингаусом и Р. Митчеллом. До того, как они обследовали пациента, у которого поражение головного мозга приводило к нарушению дыхания, не был ясен механизм развития дыхательной недостаточности в подобных случаях.
 
Особенностью является то, что у детей с этим синдромом отсутствуют какие-либо грубые анатомические нарушения. Причиной, как предполагают ученые, является мутация гена PHOX2B, которая ведет к нарушению работы дыхательного центра. При этом отсутствует чувствительность к гипоксемии и гиперкапнии, которая может проявиться как сразу после рождения, так и позже. Ген, определяющий развитие заболевания, был обнаружен только в 2003 году.
В настоящее время синдромом гиповентиляции страдает «всего» около 1000 человек по всему миру, но вполне возможно, что число больных недооценено.
 
1024px-John_William_Waterhouse_-_Undine
Ундина. Картина Джона Уотерхауса
Дыхание больных не страдает во время бодрствования, но во время сна развивается гиповентиляция. У наиболее тяжелых пациентов с ранней манифестацией нарушения дыхания определяются и во время бодрствования. Помимо «классических» симптомов (нарушение дыхания во сне, вегетативные нарушения — обмороки, чрезмерное потоотделение; нарушение чувствительности к гипоксемии) пациенты часто демонстрируют проблемы с вниманием и обучаемостью. Точная этиология этих нарушений не установлена.
 
Что же происходит в мозге?
 
Исследование этой таинственной болезни обрело второе дыхание с развитием методов нейровизуализации.
 
Находки при МРТ-исследованиях говорят о том, что, возможно, проблемы с памятью связаны с хронической гипоксией мозга, либо с нарушением развития структур ствола мозга, мозжечка, а также таламуса и гиппокампа – структур, отвечающих за формирование памяти. Особый интерес представляет повреждение свода мозга и сосцевидных тел (corpora mamillaria), так как эти структуры повреждаются и при других патологиях, связанных с нарушением памяти. В исследовании Кумара, Ли и соавторов (Rajesh Kumar, Kwanoo Lee, Paul M. Macey, Mary A. Woo, and Ronald M. Harper, 2011) есть данные о уменьшении объема сосцевидных тел у детей с СВЦГ. Подобные изменения возникают и при дефиците тиамина и магния, например у больных хроническим алкоголизмом, бери-бери, анорексии и тому подобным, в результате чего развивается синдром Вернике-Корсакова, для которого и характерны нарушения памяти. Отсутствие дефицита тиамина и магния – важный критерий выживаемости нейронов в условиях гипоксии.
Fornix
Свод мозга (показан красным). Иллюстрация: Life Science Databases(LSDB). — from Anatomography.
 
Mammillary_body
Сосцевидные тела (показаны красным). Иллюстрация: Life Science Databases(LSDB). — from Anatomography.
Синдром Ундины в некоторых случаях сочетается с болезнью Гиршпрунга. Такое сочетание, названное синдромом Хаддада, впервые было описано в 1978 году. Болезнь Гиршпрунга – это врожденный аганглиоз, то есть, отсутствие нервных клеток в участке кишечника. Этот дефект приводит к отсутствию перистальтики и всасывания. В свете вышеупомянутого исследования нарушения при болезни Гиршпрунга можно считать дополнительным повреждающим фактором при СВЦГ.
 
Тяжелое течение синдрома Ундины, высокая смертность при его развитии привели к тому, что в 1999 году Американское Торакальное сообщество опубликовало руководство по диагностике и ведению таких больных, которое было пересмотрено в 2003 году. Руководство содержит практическую информацию как для медиков, так и для родителей больных детей. Особенно подчеркивается необходимость своевременной диагностики, в частности выявление PHOX2B мутации. Сообщество предупреждает о том, что вовремя не диагностированный случай заболевания может привести к смерти.
 
Отдельной проблемой для больных и врачей является то, что это заболевание встречается достаточно редко, и специалист может просто упустить его при постановке диагноза.
 
Специфического лечения синдрома до недавнего времени не было: только трахеостомия и перевод на искусственную вентиляцию легких. Несколько лет назад хирурги разработали операция, при которой устанавливается стимулятор диафрагмальных нервов. Подобная операция была проведена в 2010 году и в России, в Новосибирске. До этой операции маленькая пациентка провела в реанимации местной больницы почти 5 лет. Детей с этим синдромом необходимо оперировать как можно раньше, пока хроническая гипоксия мозга не привела к необратимому отставанию в развитии.
 
Ложный синдром
 
Отдельно стоит отметить так называемый ложный синдром Ундины. При этом случае нарушения дыхания носят психосоматический характер и сочетаются с танатофобией (боязнью умереть). Пациенты с ложным синдромом Ундины боятся засыпать, стараются всегда иметь доступ к свежему воздуху. У них, как правило, затруднен вдох (в отличие от бронхиальной астмы), а также часто отмечается демонстративное, истерическое поведение.
 
К сожалению, старинная легенда для некоторых стала суровой реальностью. Возможно, в ближайшем будущем получит распространение пренатальная диагностика этой патологии, наряду с новыми методами лечения, возвращающими пациентов к нормальной жизни.
 
#история_болезни
#неврология
 
Текст: Асват Валиева
 
https://www.1tv.ru/news/2010/09/20/137312-chto_takoe_sindrom_proklyatiya_undiny_i_kak_vyzhit_detyam_s_takim_diagnozom
 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3061446/
 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561264/