Сообщения с тегами“синдром ломкой Х-хромосомы”

Картинка дня: мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

By |

Картинка дня: мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

Источник: The Rockefeller University На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется способность регулировать экспрессию белка ремоделирования хроматина Brd4 (зеленый цвет). Его становится слишком много. Ранее считалось, что «виновны» в развитии заболевания только тринуклеотидные повторы ЦГГ в гене FMR1, вследствие чего нарушается развитие…

Read more »

Найдена причина болезненности прикосновений у аутистов

By |

Найдена причина болезненности прикосновений у аутистов

Учёные из Калифорнийского Университета раскрыли источник тактильной гиперчувствительности – неврологического симптома больных аутизмом. В эксперименте на мышах с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдромом Мартина-Белл) авторы пронаблюдали точно такое же явление, а затем выяснили, что его причина – неспособность нейронов соматосенсорной коры приспосабливаться к повторяющимся стимулам. С экспериментом можно ознакомиться на страницах Journal of Neuroscience. Мальчик с…

Read more »