Итоги года от Lancet Neurology: эпилепсия

16 января 2020

Продолжаем серию неврологических итогов 2019 года от журнала Lancet Neurology. Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными патологическими всплесками нейронной активности, которые возникают в какой-то области и распространяются на весь мозг, вызывая судороги без или с потерей сознания. Одна из самых весомых проблем в исследовании патологии – большая гетерогенность расстройства: различаются этиология (причины), типы приступов и их тяжесть, нейрофизиологические и нейровизуальные характеристики, сопутствующие заболевания, а также ряд других факторов, которые следует учитывать при подборе схем лечения.

В 2019 году экспериментальные достижения позволили частично расшифровать эту гетерогенность и с помощью новых клинических исследований предоставить более безопасные и индивидуальные методы лечения для 50 миллионов людей, страдающих от этой патологии.  


Расширенный геномный анализ показал [1], что в основе эпилепсии зачастую лежат генетические дефекты. Проанализировав 15212 пациентов с эпилепсией, международная лига по борьбе с этим заболеванием выделила в 16 локусах 21 ген-кандидат.

Оказалось, что генерализованная эпилепсия в 32,1% случаев вызывается генетическими мутациями. Однако, возникновение фокальной эпилепсии можно объяснить геномными причинами только в 9,2% случаев. В дальнейшем, генетическое тестирование может быть включено в клинику для повышения точности диагностики эпилепсии [2].

Открытия также сделали в области диагностики судорог, особенно это затронуло пациентов с аутоиммунным энцефалитом, который, как оказалось, часто сопровождается наличием богатой лейцином инактивированной глиомы 1 (LGI1), аутоиммунной реакцией с наличием антител в сыворотке крови или цереброспинальной жидкости к NMDA- или ГАМК-B-рецепторам [3].

В проведенном когортном исследовании участвовало 153 пациента с аутоиммунным энцефалитом, у 110 (72%) из них наблюдались периодические припадки. Примечательно, что 98 (89%) из этих 110 пациентов в конечном итоге излечивались от судорог, 52 (53%) помогла иммунотерапия, 14 (14%) излечивались на фоне приема противосудорожных препаратов. Скорость действия препаратов оказалась различной: на фоне иммунотерапии пациенты поправлялись быстрее [4].

Определенные успехи удалось достигнуть и в области лечения эпилепсии.

Все чаще в качестве предоперационной подготовки стали использовать регистрацию спонтанных припадков, вызываемых с помощью имплантированных внутричерепных электродов. Припадки, вызываемые стимуляцией, помогают определить зону начала судорог и улучшают точность дооперационной оценки патологического очага, снижают количество осложнений [5].

Каждому пациенту проводилась дооперационная МРТ. Зона начала приступа, полученная с помощью корковой стимуляции, обозначена красными точками, а полость резекции отмечена белым.


Медиальная височная эпилепсия –  наиболее распространенная форма лекарственно-устойчивой эпилепсии, но именно она лучше всего поддается хирургическому лечению. Однако, многие пациенты отказываются проводить открытую краниотомию. Лазерная интерстициальная термотерапия становится все более привлекательным вариантом как для них, так и для врачей, поскольку эта терапия менее инвазивна и требует более короткого пребывания в стационаре.

Небольшие исследования, включающие от 13 до 23 пациентов, показали, что лазерная интерстициальная термическая терапия приводит к выздоровлению у 54–65% пациентов, и ее можно рекомендовать как альтернативу открытой краниотомии [6].

Также в 2019 году исследователи подчеркнули, что важно учитывать репродуктивный статус женщин при назначении противосудорожных препаратов. В проведенном исследовании сравнивалась распространенность основных врожденных пороков развития у плода при приеме противосудорожных препаратов.

Исследование показало снижение распространенности основных врожденных пороков развития: с 6,0% в 2000–05 годах до 4,8% в 2006–09 годах до 4,4% в 2010–13 годах для монотерапии противосудорожными препаратами. Изменения связаны с уменьшением использования вальпроата и карбамазепина, а также с увеличением частоты назначений монотерапии ламотриджином и леветирацетамом. Вальпроат также стали реже включать в схемы политерапии.

Это исследование подтверждает, что при выборе схем противосудорожного лечения важно, чтобы лица, назначающие лекарства, учитывали репродуктивный возраст женщины [7].

Таким образом, результаты этих исследований улучшают понимание основных причин возникновения судорог и подчеркивают преимущества использования новых диагностических процедур и хирургических методов лечения эпилепсии, а также обозначают некоторые особенности лечения эпилепсии у женщин репродуктивного возраста.


Текст: Анастасия Тихомирова

  1. World Health Organization. Epilepsy: a public health imperative: summary. No. WHO/MSD/MER/19.2. World Health Organization, 2019
  2. Consortium, The International League Against Epilepsy. «Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies.» Nature communications 9 (2018).
  3. de Bruijn, Marienke AAM, et al. «Evaluation of seizure treatment in anti-LGI1, anti-NMDAR, and anti-GABABR encephalitis.» Neurology 92.19 (2019): e2185-e2196.DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007475
  4. Bell, Gail S., et al. «Factors affecting seizure outcome after epilepsy surgery: an observational series.» J Neurol Neurosurg Psychiatry 88.11 (2017): 933-940. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-316211
  5. Oderiz, Carolina Cuello, et al. «Association of Cortical Stimulation–Induced Seizure With Surgical Outcome in Patients With Focal Drug-Resistant Epilepsy.» JAMA Neurology (2019). doi:10.1001/jamaneurol.2019.1464
  6. Youngerman, Brett E., et al. «Laser ablation is effective for temporal lobe epilepsy with and without mesial temporal sclerosis if hippocampal seizure onsets are localized by stereoelectroencephalography.» Epilepsia 59.3 (2018): 595-606. https://doi.org/10.1111/epi.14004
  7. Tomson, Torbjörn, et al. «Declining malformation rates with changed antiepileptic drug prescribing: An observational study.» Neurology 93.9 (2019): e831-e840. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008001