От белка к аутизму

Credit:  Picower Institute for Learning and Memory


Эти зеленые гранулы в нейронах — так называемые органеллы Vault (от анлийского Vault — cвод), не очень давно открытые «детали» клеток, которые самособираются из 96 молекул белка MVP (главного белка Vault).

Так выглядит Vault


Оказывается, эти огромнейшие белковые молекулы, включенные в транспорт РНК и белков из ядра, работают неправильно в нейронах пациентов с генетической формой аутизма, так называемом синдроме делеции 16p11.2 (около одного процента случаев расстройства аутистического спектра). Эта делеция приводит к «поражению» 29 генов, среди которых и ген белка MVP. В результате, как показали эксперименты на мышах, нейроны теряют способность правильно формировать изменение, вызванное опытом. Результаты исследований опубликованы в Journal of Neuroscience.

Major vault protein, a candidate gene in 16p11.2 microdeletion syndrome, is required for the homeostatic regulation of visual cortical plasticity
Jacque P K Ip, Ikue Nagakura, Jeremy Petravicz, Keji Li, Erik A.C. Wiemer and Mriganka Sur
Journal of Neuroscience 14 March 2018, 2034-17; DOI: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.2034-17.2018