В исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry учёные проанализировали редкие мутации в 117 генах, которые могут быть причиной синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). У них получилось найти мутацию в гене BDNF, который кодирует нейротрофический фактор мозга и вносит вклад в развитие СДВГ.
Илл:© creativecommonsstockphotos | Dreamstime Stock Photos
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) проявляется в детском возрасте в виде проблем с усидчивостью и концентрацией внимания, неконтролируемой импульсивностью, гиперактивностью. Этот синдром преимущественно обусловлен генетикой человека и встречается приблизительно у 5% детей и подростков. Он негативно отражается на успеваемости в школе, общении со сверстниками и взрослыми, и вообще проявляется в сложном поведении. Проводимые ранее полногеномные ассоциированные исследования (GWAS) сумели объяснить лишь некоторую часть вклада генетики в СДВГ. Не так давно учёные сумели показать, что совокупный эффект всех известных генов-кандидатов может объяснить 70% всех случаев, а остальные – нет.
В исследовании, опубликованном в журнале Molecular Psychiatry, учёные решили подробнее рассмотреть редкие мутации, потому что как раз они могут объяснять недостающий эффект. Как заявляют сами исследователи, они впервые провели подобное GWAS исследование этого синдрома на сравнительно большой выборке – 152 человека в когорте с СДВГ и 188 человека в контрольной группе без СДВГ. Учёные протестировали мутации в 117 генах на предмет вклада в развитие синдрома.
Довольно распространено явление, когда мутации, выявляемые методом GWAS, невозможно объяснить имеющимися на настоящий момент знаниями о локусе, в котором они расположены (например, как мы рассказывали здесь). На этот раз, к счастью, информация для обнаруженного гена имелась. По результатам исследования, ассоциированной с СДВГ оказалась мутация в гене BDNF, кодирующем нейротрофический фактор мозга (или нейтротропный фактор мозга, brain-derived neurotrophic factor). Этот ген играет роль в нейроразвитии, дифференциации и синаптической пластичности. Он – важный нейротрофический фактор как для дофаминергических так и для серотонинергических нейронов. Как раз неправильная работа этих нейронов была замечена у пациентов с СДВГ. Кроме того, есть исследования, в которых мышам нокаутировали («выключали») этот ген BDNF и они проявляли в своем фенотипе как раз как признаки СДВГ.
Текст: Надежда Потапова
Rare DNA variants in the brain-derived neurotrophic factor gene increase risk for attention-deficit hyperactivity disorder: a next-generation sequencing study by Hawi Z, Cummins TD, Tong J, Arcos-Burgos M, Zhao Q et al. in Molecular Psychiatry. Published April 2017. doi: 10.1038/mp.2016.117
Читайте материалы нашего сайта в Facebook, ВКонтакте и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.
