Американские ученые показали, что люди с синдромом Дауна испытывают постоянное воспаление, которое повышает риск аутоиммунных заболеваний. Это открытие поможет подобрать для людей с синдромом Дауна подходящее лечение таких болезней. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Синдром Дауна — это одно из самых распространенных генетических заболеваний. Его причиной является наличие лишней, третьей копии 21-й хромосомы. Самым главным симптомом болезни является характерная внешность и нейрокогнитивные поражения, однако помимо других проблем, люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с аутоиммунными заболеваниями, к числу которых относятся диабет 1-го типа, алопеция, нарушения в работе щитовидной железы.
Американские ученые объяснили механизм развития аутоиммунных заболеваний у людей с синдромом Дауна. Оказалось, что пациенты испытывают постоянное воспаление. В образцах крови людей с синдромом Дауна ученые нашли 22 типа цитокинов, а также обнаружили активные Т-клетки и особый подтип B-клеток, связанный с аутоиммунными болезнями. При этом воспаление, которое испытывают люди с синдромом Дауна, отличается от острого воспаления у людей без этого диагноза. Именно поэтому пациентам с синдромом Дауна могут не подходить те методы лечения воспалительных болезней, которые применяются обычно. Ученые предположили, что им могут помочь тоцилизумаб и препараты, которые являются ингибиторами янус-киназы (JAK, задействована в иммунном сигналинге). К тому же, для таких пациентов можно разработать терапию, направленную конкретно на этот подтип B-клеток.
В дальнейшем ученые планируют более подробно исследовать механизм развития аутоиммунных болезней у людей с синдромом Дауна. Также они намерены помочь в организации формального рандомизированного клинического испытания с контролем по плацебо, в котором были бы проверены доступные препараты.
Текст: Елизавета Перепелица
Malle, L., Patel, R.S., Martin-Fernandez, M. et al. Autoimmunity in Down’s syndrome via cytokines, CD4 T cells and CD11c+ B cells. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-05736-y