Об этом на VII Ежегодной конференции по БАС, которая прошла сегодня в Москве, заявил генетик Ян Велдинк из Нидерландов.
«Сегодня мы можем понять не только в каких органах локализуются «нехорошие» гены, но и в каких типах клеток. Эффект быстрого течения заболевания был обнаружен в двух мутациях. Мутации в остальных генах никакого влияния на тот процесс не оказывали. Было установлено, что процессы начала и прогрессирования болезни различаются – за них отличают разные системы», — рассказал в рамках своего доклада «Генетика БАС» Ян Велдинк (Jan Veldink), глава отдела нейрогенетики человека Медицинского центра при Университете Утрехта (Нидерланды). Выступление состоялось на прохшедшей в Москве VII Ежегодной конференции по БАС, организованной благотворительным фондом «Живи сейчас».
Велдинк рассказал и о результатах изучения связи факторов внешней среды и образа жизни с развитием БАС. Из длинного списка выявили только один показатель: повышенный холестерин может повышать риск развития БАС.
«Лечение в данном случае может быть направлено на пути, ответственные за обмен холестерола», — уточнил эксперт. При этом на процесс прогрессирования болезни он не влияет, возможная терапия, воздействующая на этот компонент, будет влиять только на начало и возникновение БАС.
Говоря об исследованиях, ведущихся в настоящее время, ученый привел в пример международный проект Project Mine, объединяющий уже около 40 тыс. болеющих со всего мира. Проект нацелен на поиск редких повреждений в генах (которые редко встречаются в норме), в ходе него в том числе была обнаружена новая генетическая мутация, приводящая к БАС.
«Мы проводили исследования в направлении снипа (нарушения в гене), найденного ранее. Обнаружили новую генетическую мутацию, которая приводит к БАС. Тот снип был «красным флагом», указывающим на место проблемы. Это особенность БАС – по редкому снипу, в отличии от шизофрении например, мы можем найти серьезную мутацию, которая приводит к болезни», — Ян Велдинк.
Ученый отметил, что, несмотря на широко ведущиеся международные исследования, их результаты касаются не более 10% людей с БАС — тех, чей диагноз имеет генетическую природу.
Текст: БФ «Живи сейчас»
