Продолжаем серию неврологических итогов 2019 года от журнала Lancet Neurology. Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными патологическими всплесками нейронной активности, которые возникают в какой-то области и распространяются на весь мозг, вызывая судороги без или с потерей сознания. Одна из самых весомых проблем в исследовании патологии – большая гетерогенность расстройства: различаются этиология (причины), типы приступов и их тяжесть, нейрофизиологические и нейровизуальные характеристики, сопутствующие заболевания, а также ряд других факторов, которые следует учитывать при подборе схем лечения.
В 2019 году экспериментальные достижения позволили частично расшифровать эту гетерогенность и с помощью новых клинических исследований предоставить более безопасные и индивидуальные методы лечения для 50 миллионов людей, страдающих от этой патологии.
Расширенный геномный анализ показал [1], что в основе эпилепсии зачастую лежат генетические дефекты. Проанализировав 15212 пациентов с эпилепсией, международная лига по борьбе с этим заболеванием выделила в 16 локусах 21 ген-кандидат.
Оказалось, что генерализованная эпилепсия в 32,1% случаев вызывается генетическими мутациями. Однако, возникновение фокальной эпилепсии можно объяснить геномными причинами только в 9,2% случаев. В дальнейшем, генетическое тестирование может быть включено в клинику для повышения точности диагностики эпилепсии [2].
Открытия также сделали в области диагностики судорог, особенно это затронуло пациентов с аутоиммунным энцефалитом, который, как оказалось, часто сопровождается наличием богатой лейцином инактивированной глиомы 1 (LGI1), аутоиммунной реакцией с наличием антител в сыворотке крови или цереброспинальной жидкости к NMDA- или ГАМК-B-рецепторам [3].
В проведенном когортном исследовании участвовало 153 пациента с аутоиммунным энцефалитом, у 110 (72%) из них наблюдались периодические припадки. Примечательно, что 98 (89%) из этих 110 пациентов в конечном итоге излечивались от судорог, 52 (53%) помогла иммунотерапия, 14 (14%) излечивались на фоне приема противосудорожных препаратов. Скорость действия препаратов оказалась различной: на фоне иммунотерапии пациенты поправлялись быстрее [4].
Определенные успехи удалось достигнуть и в области лечения эпилепсии.
Все чаще в качестве предоперационной подготовки стали использовать регистрацию спонтанных припадков, вызываемых с помощью имплантированных внутричерепных электродов. Припадки, вызываемые стимуляцией, помогают определить зону начала судорог и улучшают точность дооперационной оценки патологического очага, снижают количество осложнений [5].
Каждому пациенту проводилась дооперационная МРТ. Зона начала приступа, полученная с помощью корковой стимуляции, обозначена красными точками, а полость резекции отмечена белым.
Медиальная височная эпилепсия – наиболее распространенная форма лекарственно-устойчивой эпилепсии, но именно она лучше всего поддается хирургическому лечению. Однако, многие пациенты отказываются проводить открытую краниотомию. Лазерная интерстициальная термотерапия становится все более привлекательным вариантом как для них, так и для врачей, поскольку эта терапия менее инвазивна и требует более короткого пребывания в стационаре.
Небольшие исследования, включающие от 13 до 23 пациентов, показали, что лазерная интерстициальная термическая терапия приводит к выздоровлению у 54–65% пациентов, и ее можно рекомендовать как альтернативу открытой краниотомии [6].
Также в 2019 году исследователи подчеркнули, что важно учитывать репродуктивный статус женщин при назначении противосудорожных препаратов. В проведенном исследовании сравнивалась распространенность основных врожденных пороков развития у плода при приеме противосудорожных препаратов.
Исследование показало снижение распространенности основных врожденных пороков развития: с 6,0% в 2000–05 годах до 4,8% в 2006–09 годах до 4,4% в 2010–13 годах для монотерапии противосудорожными препаратами. Изменения связаны с уменьшением использования вальпроата и карбамазепина, а также с увеличением частоты назначений монотерапии ламотриджином и леветирацетамом. Вальпроат также стали реже включать в схемы политерапии.
Это исследование подтверждает, что при выборе схем противосудорожного лечения важно, чтобы лица, назначающие лекарства, учитывали репродуктивный возраст женщины [7].
Таким образом, результаты этих исследований улучшают понимание основных причин возникновения судорог и подчеркивают преимущества использования новых диагностических процедур и хирургических методов лечения эпилепсии, а также обозначают некоторые особенности лечения эпилепсии у женщин репродуктивного возраста.
Текст: Анастасия Тихомирова
