Ученые выяснили, почему при синдроме ломкой X-хромосомы – ведущей наследственной причине аутизма – могут возникать проблемы с различением звуков. Исследование проводилось на крысах с моделью этого заболевания. Специалисты обнаружили, что хотя подопытные животные нормально слышали звуки и могли обучаться, они с большим трудом различали похожие по высоте тоны, например, когда разница между ними была очень небольшой. Исследование опубликовано в PLOS Biology.
Credit: public domain
Чтобы понять причину этой проблемы, ученые измерили активность в слуховых отделах мозга. Оказалось, что в коре головного мозга у больных крыс наблюдалась «гипервозбудимость». Их нервные клетки слишком возбуждались: они проявляли излишнюю активность в ответ на звуки и хуже настраивались на конкретную частоту. Это можно сравнить с радио, которое одновременно ловит несколько станций, и из-за этого сложно разобрать нужную. При этом в отделах коры мозга, которые отвечают за первичное восприятие звука, подобных нарушений найдено не было.
С помощью компьютерного моделирования исследователи доказали, что именно «размытая» настройка нейронов в коре стала прямой причиной проблем с различением звуков. Перевозбужденные нейроны не могли точно определить, какой именно звук они слышат. Эти результаты помогают объяснить, почему люди с синдромом ломкой X-хромосомы и расстройствами аутистического спектра (это особенности развития, при которых мозг иначе обрабатывает информацию, что может затруднять общение и социальное взаимодействие, а также вызывать повышенную чувствительность к ощущениям, например, к звукам) иногда имеют повышенную чувствительность к звукам или испытывают трудности с обработкой сложной слуховой информации в шумной обстановке.
Ученые создали нейронную сеть, параметры которой были основаны на реальных данных о работе слуховой коры и подкорковых структур у крыс с моделью синдрома ломкой X-хромосомы и их здоровых сородичей. Компьютерная модель имитировала процесс распознавания звуковых частот в мозге и позволила установить, что различия в физиологической работе коры могут повторять тот слуховой дефицит, который наблюдается в поведенческих реакциях.
В совокупности эти результаты говорят о том, что гипервозбудимость коры у модельных крыс с определенным генотипом, повторяющим особенности генотипа при синдроме ломкой Х-хромосомы, приводит к физиологической невозможности тонкой слуховой обработки. И это находится под влиянием определенных генов, отключив которые, можно вернуть тонкую слуховую чувствительность. Это может стать одной из потенциальных мишеней для лечения подобных состояний.
Текст: Полина Ложкина
Altered auditory feature discrimination in a rat model of Fragile X Syndrome by D. Walker Gauthier et al, PLOS Biology (2025).
DOI: 10.1371/journal.pbio.3003248
