Премию Breakthrough Prize присудили за лечение спинальной мышечной атрофии

Сегодня стали известны лауреаты премии Breakthrough Prize, которая присуждается фондом, донорами которого стали Юрий и Юлия Мильнеры, Сергей Брин, Марк Цукерберг и другие миллионеры. Общий размер премии составляет 22 миллиона долларов. Премия вручается за достижения в области наук о жизни, фундаментальной физики и математики.

«Эдриан Крейнер – герой 2018 года». Фото лаборатории Колд Спринг Харбор

 


Среди девяти исследователей, которые разделят эту сумму – биохимик Франк Беннетт (Frank Bennett) из Ionis Pharmaceuticals и фармаколог Эдриан Крейнер (Adrian Krainer) из лаборатории Колд Спринг Харбор (там где работает первооткрыватель структуры ДНК Джеймс Уотсон). Они прославились как создатели первого эффективного метода лечения спинальной мышечной атрофии. Это редкое наследственное нейродегенеративное заболевание поражает моторные нейроны передних рогов спинного мозга. В результате СМА – одна из самых распространенных причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями.

Беннетт и Крейнер разработали способ подавления активности мутантных генов антисмысловыми РНК и довели технологию до первого одобренного FDA препарата – нусинерсен был допущен для клинического применения в 2016 году.

Введение антисмысловых РНК восстанавливает нейромышечные синапсы (красный). Мышиная модель, 2011 год.


Как отмечают исследователи, работа также открыла путь для возможности новых методов лечения с использованием методов подавления экспрессии генов болезни Гентингтона, бокового амиотрофического склероза, спиноцеребеллярной атаксии, болезней Паркинсона и Альцгеймера.

Беннетт вырос в отеле своей семьи, в Ацтеке, штат Нью-Мексико. Он целенаправленно начал изучать фармакологию ради поиска лекарств от действительно ужасных болезней. Крейнер вырос в Монтевидео, Уругвай, будучи сам восточноевропейского происхождения. Он восхищался работами Грегора Менделя и, еще будучи старшеклассником, развил интерес к генетике.

Беннет и Крейнер, ранее уже зная о работе друг друга, объединили свои усилия в 2004 году для исследования СМА и сотрудничают с тех пор.


Текст: Алексей Паевский

«Нейронный светофор» поможет понять болезнь Паркинсона

Новый метод прижизненной идентификации активности нейронов, чем-то напоминающий светофор, создали нейробиологи из Национального института наук о связи здоровья и окружающей среды, входящего в Национальные институты…

Вирус бешенства в нейронах остановили противопаразитическим препаратом

Поражение клетки вирусом бешенства происходит за счет того, что он перемещается от нервного окончания в тело нейрона, где происходит его размножение. Но по сравнению с…

История болезни. Болезнь Шарко-Мари-Тута 

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А…

История болезни: боковой амиотрофический склероз

В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y»,…

Как преждевременные роды «бьют» по клеткам Пуркинье

Гипоксическое повреждение головного мозга плода, вызванное преждевременными родами, приводит к проблемам в моторном обучении детей. Эксперимент, смоделировавший эту ситуацию на животных моделях, проведенный в американском…

Картинка дня: мотонейроны дрозофилы

Courtesy of Chris Doe На этой иллюстрации к научной работе, о которуй мы расскажем завтра, отмечены нейронные связи между билатеральными парами нейронов в мозге дрозофилы…