Интересный пациент: пьяная девочка без капли алкоголя

Британское издание Daily Mail опубликовало интересный клинический случай. 15-летняя девочка по имени Эрин Орлопп не могла передвигаться по прямой, «ходила как пьяная», имела опухшее лицо – но это не была история о падении нравов британских тинейджеров. Орлопп никогда не употребляла спиртное.

Эрин Орлопп

Поиск правильного диагноза у медиков занял несколько месяцев. Результат дало МРТ головы и шейного отдела позвоночника. Врачи диагностировали достаточно редкое заболевание – мальформацию Киари второго типа (или мальформацию Арнольда-Киари), названную так по имени австрийского патолога Ганса Киари (1851-1916) и немецкого патолога Юлиуса Арнольда (1835-1915). Что же происходит с человеком в этом случае? Миндалины мозжечка опускаются в большое затылочное отверстие и сдавливают продолговатый мозг, доходя порой до уровня второго позвонка (как произошло в случае Орлопп) и перекрывают ток спинномозговой жидкости. Частота этого заболевания составляет от 3.3 до 8.2 наблюдений на 100000 населения.

Мальформация Арнольда-Киари

После диагноза Эрин пришлось сделать операцию. Врачи удалили часть черепа и высвободили немного пространства для мозжечка. Состояние Эрин улучшилось, однако в ходе лечения стало понятно, что потребуется еще одна операция, ибо диагностированная патология оказалась не единственная: на МРТ нашлась еще и базиллярная инвагинация —  деформация основания затылочной кости, сопровождающаяся внедрением костных элементов края затылочного отверстия, мыщелков затылочной кости и зубовидного отростка второго шейного позвонка в полость задней черепной ямки. Так что борьба за здоровье Эрин еще не окончена.

Операция, которой подверглась Эрин. Credit: Mayo Clinic

Текст: Алексей Паевский