Июльский выпуск журнала Brain объединяет исследования, посвящённые механизмам развития неврологических заболеваний, поиску биомаркеров и новых подходов к их диагностике и лечению. Значительная часть работ посвящена нейродегенеративным заболеваниям — болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера и БАС. Учёные изучают нарушения митохондрий и аутофагии, распространение патологических изменений по мозговым сетям, взаимодействие нейронов с клетками иммунной системы и изменения нейронной активности. Отдельное внимание уделено генетическим причинам заболеваний — от редких нарушений нейроразвития и митохондриальных болезней до лобно-височной деменции и болезни Альцгеймера, — а крупные генетические базы данных открывают новые возможности для поиска связанных с заболеваниями вариантов. Несколько исследований показывают, как биомаркеры крови, генетические данные и нейровизуализация могут сделать диагностику точнее и помочь лучше прогнозировать течение заболевания, например, при рассеянном склерозе и деменции. Другой темой становится работа мозговых сетей, их организация влияет на распространение атрофии при болезни Паркинсона, восстановление движений после инсульта и эффективность глубокой стимуляции мозга. Наряду с этим исследования рассматривают механизмы боли, тревоги, функциональных неврологических расстройств и воспалительных заболеваний нервной системы, предлагая новые потенциальные мишени для терапии. В совокупности работы этого выпуска показывают, насколько тесно связаны генетические, клеточные и сетевые процессы в развитии заболеваний мозга, и демонстрируют, как их изучение постепенно приближает нас к более точной диагностике и персонализированному лечению.
Новая партия обзоров от «Новости нейронаук и нейротехнологий» и научного центра «Идея», который поддерживает молодых ученых в рамках конкурса для аспирантов в области нейронаук программы «Мозг». С резюме проектов, над которыми работали аспиранты под руководством ведущих ученых в разные годы проведения конкурса, можно ознакомиться здесь. На сегодня доступны развернутые резюме проектов за 2020-2023 гг.
Иллюстрация изображает множество видов божьих коровок — каждая с различными цветовыми узорами и отметинами, представляющими гетерогенные генотипы и фенотипы у 891 человека с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса, связанного с PDHA1, — сходящихся со всех сторон к одной центральной точке. Несмотря на замечательное разнообразие вариантов и клинических проявлений, наблюдаемых в этой когорте, все пути ведут к одному четко определенному механизму заболевания, что отражает главный посыл этого исследования: множество вариантов, одно заболевание.
Биомаркеры и диагностика неврологических заболеваний
Новый анализ крови помогает раньше выявить прогрессирование рассеянного склероза
Даже при отсутствии обострений рассеянный склероз может незаметно прогрессировать, и вовремя распознать этот процесс бывает непросто. В новом исследовании учёные показали, что глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP) в крови может служить маркером такого скрытого ухудшения. Для более точной оценки они предложили учитывать возраст, пол и индекс массы тела пациента, поскольку эти факторы влияют на уровень GFAP в норме. Анализ пациентов, получавших финголимод, показал, что повышенный уровень GFAP связан с более высоким риском прогрессирования инвалидизации независимо от обострений. При этом другой известный биомаркер — нейрофиламент лёгких цепей — лучше предсказывал вероятность будущих рецидивов. Кроме того, высокий уровень GFAP оказался связан с более быстрым уменьшением объёма коры головного мозга. Авторы делают вывод, что эти два биомаркера отражают разные механизмы развития заболевания и должны использоваться совместно. Такой подход позволит точнее оценивать течение рассеянного склероза и поможет персонализировать наблюдение за пациентами.
Aleksandra Maleska Maceski et al., GFAP and NfL as predictors of disease progression and relapse activity in fingolimod-treated multiple sclerosis, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2295–2307, https://doi.org/10.1093/brain/awaf433
Генетическое тестирование помогает выявить причину лобно-височной деменции
Исследование 2747 пациентов показало, что патогенные генетические варианты выявляются примерно у 12% людей с лобно-височной дегенерацией. Наиболее часто встречались изменения в генах C9orf72 и GRN — вместе они составляли более 80% всех генетических диагнозов. Вероятность обнаружить генетическую причину была особенно высокой при наличии семейной истории заболевания: 32,1% против 7,2% среди спорадических случаев. При этом связь с конкретной клинической формой заболевания была менее выраженной. Генетические причины чаще обнаруживались при сочетании лобно-височной деменции с боковым амиотрофическим склерозом и при поведенческой форме деменции. Авторы предлагают использовать семейную историю и возраст начала заболевания как основные критерии для определения пациентов, которым необходимо расширенное генетическое тестирование.
Guillaume Cogan et al., The genetic landscape of frontotemporal lobar degeneration: investigation of a diagnostic cohort of 2747 probands, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2438–2448, https://doi.org/10.1093/brain/awaf423
Как небольшой участок мозга помогает предсказывать тревогу и настроение
Учёные убеждаются, что небольшая структура мозга — терминальное ядро полоски (BNST) играет важную роль в формировании тревоги и эмоциональных состояний. В данном исследовании авторы впервые зарегистрировали активность этой области непосредственно у людей с помощью глубинных электродов, имплантированных по медицинским показаниям. Характер электрической активности BNST связан с уровнем тревоги, настроением и реакцией на эмоциональные стимулы. Кроме того, исследователи смогли выделить нейронные сигналы, которые отражали изменения эмоционального состояния практически в реальном времени. Эти данные позволяют рассматривать активность BNST как потенциальный биомаркер психоэмоциональных нарушений. Авторы считают, что в будущем такие сигналы могут использоваться для персонализированной нейростимуляции, которая будет автоматически корректировать патологическую активность мозга и облегчать симптомы тревожных и аффективных расстройств.
Saurabh Sonkusare et al., Behavioural and clinical biomarkers of the human bed nucleus of stria terminalis from direct neural recordings, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2308–2322, https://doi.org/10.1093/brain/awaf431
Когда мозг хуже фильтрует сигналы и причем здесь фибромиалгия
Почему при фибромиалгии обычные ощущения могут восприниматься как болезненные и избыточные. Новое исследование показывает, что проблема может быть связана с тем, как мозг фильтрует поступающую сенсорную информацию. Учёные изучили 140 человек с функциональным двигательным расстройством, фибромиалгией и без этих заболеваний и оценили так называемое препульсное торможение — способность мозга подавлять реакцию на сильный стимул после слабого сигнала. Оказалось, что чем слабее этот механизм, тем сильнее выражены распространённая боль и другие симптомы фибромиалгии. При этом выраженность двигательных симптомов у пациентов с функциональным расстройством напрямую с нарушением фильтрации сигналов не была связана. Результаты указывают на то, что нарушения обработки сенсорной информации могут быть общим механизмом для фибромиалгии и некоторых функциональных неврологических расстройств.
Lucia Nováková et al., Prepulse inhibition of the blink reflex in functional neurological disorder and fibromyalgia, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2323–2332, https://doi.org/10.1093/brain/awaf437
Болезнь Паркинсона: механизмы и новые подходы к лечению
При болезни Паркинсона повреждаются не только нейроны, но и система очистки митохондрий
Учёные в данном исследовании обнаружили механизм, который может связывать мутацию VPS35 с развитием наследственной формы болезни Паркинсона. Эта мутация нарушает митофагию — процесс, с помощью которого клетка избавляется от повреждённых митохондрий. В клетках пациентов с мутацией VPS35 митофагия была значительно снижена, хотя другие формы аутофагии и работа лизосом оставались сохранными. Исследователи показали, что проблема возникает из-за чрезмерной активности фермента LRRK2, который мешает доставке белка оптинонейрина к повреждённым митохондриям. В результате дефектные митохондрии не удаляются должным образом и могут накапливаться в нейронах. Особенно важно, что подавление LRRK2 с помощью ингибиторов полностью восстанавливало митофагию в клетках пациентов. Похожий эффект наблюдался при повышении активности фермента PPM1H, который регулирует мишени LRRK2.
Liselot Manders et al., VPS35 mutation inhibits PINK1/parkin-mediated mitophagy via increased LRRK2 kinase activity, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2363–2379, https://doi.org/10.1093/brain/awaf414
Почему болезнь Паркинсона повреждает одни участки мозга сильнее других
При болезни Паркинсона атрофия мозга распространяется не случайным образом, но до конца не ясно, почему одни области оказываются более уязвимыми, чем другие. В новом исследовании учёные проанализировали МРТ почти 3100 пациентов с болезнью Паркинсона и сравнили полученные изменения с картой связей между участками мозга. Оказалось, что структурные связи хорошо объясняют распространение атрофии по коре и сохраняют это влияние на разных стадиях заболевания. При этом особенно уязвимыми оказались области, связанные с сетью пассивного режима работы мозга и лимбической системой. Исследователи также обнаружили, что на уязвимость отдельных участков влияют их молекулярные особенности, в том числе активность генов, связанных с работой синапсов. Таким образом, повреждение мозга при болезни Паркинсона, вероятно, определяется сразу двумя факторами, тем, насколько тесно области связаны между собой, и тем, насколько сами нейроны в них восприимчивы к болезни.
Andrew Vo et al., ENIGMA-Parkinson’s Study, Global network and local vulnerabilities underlie brain atrophy across Parkinson’s disease stages, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2380–2394, https://doi.org/10.1093/brain/awaf432
Глубокая стимуляция мозга при болезни Паркинсона связана с высокочастотной активностью
Исследование показало, что эффективность глубокой стимуляции субталамического ядра при болезни Паркинсона связана не только с расположением электродов, но и с активностью определённой мозговой сети. Учёные проанализировали данные 50 пациентов, которым проводили стимуляцию субталамического ядра. Наиболее выраженная связь с улучшением двигательных симптомов наблюдалась в диапазоне высоких бета-частот — 21–35 Гц. Чем сильнее индивидуальная активность мозга соответствовала этому паттерну, тем лучше был результат лечения через год после операции. Особенно эта связь была выражена для замедленности движений и ригидности. Для тремора значимым оказался другой, более низкочастотный паттерн активности. Терапевтический эффект DBS определяется взаимодействием стимуляции с конкретными мозговыми сетями и их частотными характеристиками. Это может помочь точнее выбирать расположение электродов и параметры стимуляции для разных симптомов болезни Паркинсона.
Bahne H Bahners et al., The deep brain stimulation response network in Parkinson’s disease operates in the high beta band, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2395–2408, https://doi.org/10.1093/brain/awaf445
Дофамин по-разному влияет на ритмы мозга при ходьбе
Исследование показало, что разные диапазоны бета-активности в субталамическом ядре по-разному участвуют в контроле ходьбы при болезни Паркинсона. Учёные изучали активность мозга и мышц ног у 14 пациентов во время сидения, стояния и ходьбы до и после приёма леводопы. Во время ходьбы активность в высоком бета-диапазоне снижалась, а в низком, напротив, повышалась. Леводопа вызывала противоположный эффект: снижала низкочастотную бета-активность и усиливала высокочастотную. При этом препарат уменьшал вариабельность шага, делая ходьбу более ритмичной. Авторы также обнаружили, что бета-всплески в субталамическом ядре связаны с активацией мышц в момент начала движения и могут ограничивать его свободу. Полученные данные показывают, что низко- и высокочастотная бета-активность выполняют разные функции в регуляции ходьбы.
Thomas G Simpson et al., Dopamine and the dynamics of subthalamic and leg muscle activities in parkinsonian stepping, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2409–2421, https://doi.org/10.1093/brain/awaf464
БАС и лобно-височная деменция
Избыточная активация глутаматных рецепторов может повреждать мотонейроны при БАС
Исследование показало, что при боковом амиотрофическом склерозе (БАС) в мотонейронах спинного мозга усиливается глутаматная передача, которая может способствовать их повреждению. Учёные проанализировали активность генов и доступность хроматина в клетках моторной коры и спинного мозга пациентов с БАС. Наиболее выраженные изменения обнаружили именно в спинальных мотонейронах, где повысилась активность гена GRM5, кодирующего метаботропный глутаматный рецептор mGluR5. Повышенный уровень этого рецептора подтвердился и на уровне белка. Эксперименты также показали связь между снижением функции белка TDP-43, характерным для БАС, и повышением экспрессии GRM5. Кроме того, в спинном мозге усилилось взаимодействие мотонейронов с астроцитами и олигодендроцитами, что указывает на нарушение коммуникации между нейронами и глиальными клетками. Генетический анализ показал, что связанные с риском БАС варианты особенно часто локализуются в регуляторных участках микроглии.
Eriko Takeuchi et al., Single-nucleus multiome shows motor neuron glutamate overactivation in amyotrophic lateral sclerosis, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2480–2494, https://doi.org/10.1093/brain/awaf426
При БАС нарушается связь между двигательными и когнитивными областями мозга
Исследование показало, что по мере прогрессирования бокового амиотрофического склероза постепенно снижается метаболическая связь между двигательными и когнитивными областями мозга. Учёные проанализировали данные ПЭТ-исследований 832 пациентов с БАС, распределённых по трём стадиям болезни по шкале King’s. От первой к третьей стадии наблюдалось последовательное снижение метаболизма в двигательной и префронтальной коре. Одновременно уменьшалась связь между этими областями внутри сенсомоторных и когнитивных сетей. На ранних стадиях двигательные и когнитивные области были связаны с височными отделами мозга, однако эта связь постепенно исчезала по мере прогрессирования заболевания. Связь с мозжечком, напротив, появлялась на второй стадии и ослабевала на третьей. Авторы предполагают, что изменения связи с височными областями могут отражать распространение патологии TDP-43, а взаимодействие с мозжечком — временный компенсаторный механизм. Данные показывают, что изменения мозговых сетей сопровождают клиническое прогрессирование БАС и могут использоваться вместе со стадированием King’s для оценки распространения заболевания.
Francesca Di Pede et al., King’s stages of amyotrophic lateral sclerosis: an 18F-FDG-PET study of brain connectivity, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2495–2504, https://doi.org/10.1093/brain/awag159
Болезнь Альцгеймера: механизмы развития и ранние изменения
Потеря иммунных клеток мозга может нарушать его очистку при болезни Альцгеймера
Исследование на мышиных моделях болезни Альцгеймера показало, что нарушение работы глимфатической системы начинается ещё до значительного накопления амилоидных бляшек. Учёные обнаружили, что на ранней стадии заболевания снижается количество макрофагов, расположенных вокруг сосудов и на границе мозговой ткани. Чем меньше было этих клеток, тем хуже работала система, которая выводит из мозга растворённые вещества, включая амилоид-β. Экспериментальное введение амилоида в спинномозговую жидкость также приводило к потере макрофагов и снижению активности глимфатического транспорта. При этом у другой модели с быстрым формированием амилоидных бляшек такого эффекта не наблюдалось. Лечение антителами против амилоида уменьшало количество бляшек и частично восстанавливало число макрофагов, но не возвращало нормальную работу глимфатической системы. Полученные результаты указывают, что на ранних этапах болезни важную роль может играть не само количество амилоидных бляшек, а воздействие растворённого амилоида на иммунные клетки мозга.
Na Liu et al., Early glymphatic failure in AppNL-F knock-in mice is linked to parenchymal border macrophages loss, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2422–2437, https://doi.org/10.1093/brain/awag080
При синдроме Дауна болезнь Альцгеймера развивается по ускоренному сценарию
Исследование показало, что при синдроме Дауна ключевые изменения, связанные с болезнью Альцгеймера, возникают раньше и с меньшими промежутками между собой, чем при спорадической форме заболевания. Учёные сравнили данные 198 взрослых с синдромом Дауна и 172 людей без него, отслеживая накопление амилоида, тау-белка и уровень p-tau217. Амилоидные бляшки у людей с синдромом Дауна начинали накапливаться значительно раньше. В среднем переход к положительному амилоидному статусу происходил примерно в 45 лет против 71 года в контрольной группе. После появления амилоида p-tau217 и тау-патология становились выявляемыми примерно через 4–6 лет. При этом у людей без синдрома Дауна между появлением этих двух маркеров проходило больше времени. Таким образом, каскад биологических изменений при болезни Альцгеймера при синдроме Дауна развивается более предсказуемо.
Matthew D Zammit et al., The Alzheimer Biomarker Consortium–Down Syndrome , The tau biomarker cascade is condensed in Down syndrome compared with sporadic Alzheimer’s disease, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2449–2462, https://doi.org/10.1093/brain/awaf428
Генетика и редкие наследственные заболевания нервной системы
Почему мутация одного гена может по-разному влиять на развитие ребёнка
Дефицит PDHA1 — редкое наследственное нарушение работы митохондрий, при котором клетки мозга не могут нормально получать энергию из питательных веществ. В новом исследовании учёные проанализировали данные 891 пациента, чтобы подробнее описать связь между генетическими изменениями и проявлениями заболевания. Наиболее часто у детей встречались задержка развития, интеллектуальные нарушения, мышечная слабость, судороги, двигательные нарушения и микроцефалия. У многих пациентов также обнаруживались изменения мозолистого тела, базальных ганглиев и признаки атрофии мозга. При этом заболевание оказалось значительно более разнообразным, чем считалось раньше. Около 4% пациентов имели относительно лёгкие формы без задержки развития или интеллектуальной недостаточности. Тяжёлое течение чаще наблюдалось при начале заболевания в первые месяцы жизни и у девочек. Исследование также показало, что одни только результаты биохимических тестов не всегда позволяют оценить тяжесть заболевания. Авторы считают, что полученные данные помогут точнее интерпретировать генетические варианты, ставить диагноз и прогнозировать течение этого редкого митохондриального заболевания.
Kajus Merkevicius et al., The genotypic and phenotypic landscape of PDHA1-related pyruvate dehydrogenase complex deficiency, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2344–2362, https://doi.org/10.1093/brain/awaf430
Мутации комплекса I — причина атрофии зрительного нерва
Исследование показало, что рецессивные мутации в ядерных генах митохондриального комплекса I могут быть причиной наследственной атрофии зрительного нерва. Авторы выявили такие варианты у 31 пациента из 23 неродственных семей. Изменения обнаружили в 11 генах, кодирующих основные и вспомогательные субъединицы комплекса, а также белки, участвующие в его сборке. У части пациентов потеря зрения развивалась постепенно с детства, у других заболевание напоминало наследственную оптическую нейропатию Лебера и прогрессировало быстрее. Исследование впервые связывает с таким фенотипом варианты в NDUFAF4 и NDUFAF8 и расширяет спектр заболеваний, связанных с рядом других генов комплекса I. Экспериментальный анализ одного из вариантов NDUFAF8 показал снижение уровня соответствующего белка и нарушение сборки комплекса I. Полученные результаты показывают, что нарушения комплекса I могут проявляться преимущественно поражением зрительного нерва, даже без тяжёлого системного митохондриального заболевания.
Claudio Fiorini et al., Recessive variants in mitochondrial complex I nuclear subunits are an underrated cause of optic atrophy, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2463–2479, https://doi.org/10.1093/brain/awaf422
Мутации SEPTIN2 нарушают развитие нейронов и могут приводить к когнитивным нарушениям
Исследование выявило связь мутаций в гене SEPTIN2 с нарушениями нейроразвития, включая задержку развития, трудности обучения и СДВГ. Учёные изучили семь человек с такими мутациями и показали, что изменённый белок Septin-2 нарушает формирование цитоскелетных структур в нейронах. В норме Septin-2 взаимодействует с белком AnkG в начальном сегменте аксона — участке, который обеспечивает правильную организацию и возбуждение нейрона. Патогенные мутации ослабляли это взаимодействие и приводили к потере AnkG в начальном сегменте аксона. В результате нарушалась полярность нейронов, сокращалась длина аксонов и снижалась концентрация натриевых каналов, необходимых для генерации нервных импульсов. Нейроны с мутантным Septin-2 становились менее возбудимыми. При этом простое снижение количества Septin-2 не вызывало таких выраженных нарушений, что указывает на особый доминантно-негативный механизм действия мутаций. Результаты показывают, что нарушения работы начального сегмента аксона могут быть одним из механизмов развития когнитивных нарушений при генетических заболеваниях.
Luisa Weiss et al., A functional role for Septin-2 in the maintenance of the axon initial segment and in human cognitive development, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2533–2549, https://doi.org/10.1093/brain/awaf468
Нейропластичность, мозговые сети и восстановление функций
Структура мозга определяет как он восстанавливает движение после инсульта
Исследование показало, что восстановление движений после инсульта зависит от того, какие структурные связи между участками моторной системы сохранились. Учёные изучили 23 пациента с хроническим инсультом и сравнили структуру и функциональную активность двигательных сетей мозга. При сохранности кортикоспинального тракта мозг чаще перенаправлял двигательные команды внутри поражённого полушария через премоторные области. Такой тип перестройки был связан с лучшим восстановлением функции руки. При выраженном повреждении кортикоспинального тракта и недостатке связей внутри поражённого полушария команды чаще перенаправлялись в противоположное полушарие через его первичную моторную кору. Этот механизм, напротив, был связан с более выраженными двигательными нарушениями и чаще встречался у пациентов с недостаточным восстановлением. Таким образом, одно и то же изменение активности противоположного полушария может иметь разное значение в зависимости от состояния структурных связей мозга. При реабилитации после инсульта важно учитывать индивидуальную структуру моторной сети, а не использовать одинаковые стратегии для всех пациентов.
Valerie M Wiemer et al., Structural reserve-dependent cortical rerouting of motor control after stroke, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2505–2515, https://doi.org/10.1093/brain/awaf434
Боль и сенсорная обработка
Канал Nav1.5 важен для механической боли
Исследование показало, что натриевый канал Nav1.5, известный прежде всего как сердечный канал, играет важную роль в передаче механической чувствительности. Учёные обнаружили его преимущественно в миелинизированных TrkB-положительных сенсорных нейронах спинномозговых ганглиев. Удаление Nav1.5 именно из этих нейронов снижало их возбудимость и нарушало генерацию потенциалов действия. При этом другие виды чувствительности, включая температурную, сохранялись. В моделях нейропатической боли удаление канала значительно уменьшало механическую гиперчувствительность. Похожий эффект наблюдался и при диабетической нейропатии. В модели синдрома раздражённого кишечника снижение активности Nav1.5 также уменьшало висцеральную механическую гиперчувствительность. При воспалительной боли такого эффекта не наблюдалось.
Chen-Jing Zhang et al., Nav1.5 in the dorsal root ganglion plays a crucial role in mechanical hypersensitivity, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2516–2532, https://doi.org/10.1093/brain/awaf438
Воспаление и иммунные механизмы в заболеваниях нервной системы
Диметилфумарат может подавлять воспаление при вирусной миелопатии
Исследование показало, что диметилфумарат может подавлять патологическую активацию иммунных клеток при миелопатии, связанной с HTLV-1. Учёные исследовали клетки крови 16 пациентов с HAM/TSP — хроническим воспалительным заболеванием спинного мозга, для которого пока нет эффективной терапии. Препарат дозозависимо снижал спонтанное размножение лимфоцитов, особенно CD8+ и CD4+ Т-клеток, включая инфицированные HTLV-1 клетки. В отдельных экспериментах диметилфумарат напрямую подавлял размножение этих клеток, то есть эффект не объяснялся только их уничтожением другими иммунными клетками. Одновременно препарат снижал выработку провоспалительных цитокинов IL-6, TNF-α и IFN-γ. Общего статистически значимого снижения провирусной нагрузки HTLV-1 обнаружить не удалось, хотя у части пациентов с высокой вирусной активностью она уменьшалась. Таким образом, основной эффект препарата связан не с прямым подавлением вируса, а с ограничением чрезмерного иммунного ответа. Авторы считают диметилфумарат кандидатом для терапии HAM/TSP, однако полученные результаты пока основаны на экспериментах с клетками ex vivo и требуют дальнейшей проверки.
Takashi Yoshida et al., Dimethyl fumarate as a promising therapeutic candidate for virus-associated myelopathy, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2550–2560, https://doi.org/10.1093/brain/awaf447
Новые инструменты и большие данные в нейронауке
Генетическая карта мозга. База данных для изучения неврологических заболеваний
Учёные создали одну из крупнейших баз генетических данных, объединяющую почти 10 тысяч доноров мозга с различными заболеваниями центральной нервной системы. Исследователи сопоставили геномные данные с подробной клинической и патологоанатомической информацией, чтобы получить более полное представление о генетических факторах неврологических и психиатрических заболеваний. В базе представлены 148 заболеваний, а полногеномное секвенирование позволило выявить более 171 миллиона уникальных генетических вариантов. Авторы проверили работоспособность ресурса на уже известных генетических связях и подтвердили роль HTT (ген, кодирующий белок huntingtin) в болезни Гентингтона и APOE (кодирующий аполипопротеин E, который участвует, в частности, в переносе липидов и поддержании работы нервной системы) в болезни Альцгеймера. Объединение генетических данных с характеристиками мозговой ткани создаёт возможности для поиска новых биомаркеров.
Daniel Hupalo et al., The NeuroBioBank whole-genome catalogue of human brain donors with central nervous system disorders, Brain, Volume 149, Issue 7, July 2026, Pages 2333–2343, https://doi.org/10.1093/brain/awag057
Текст: Полина Ложкина
Brain, Volume 149, Issue 7 July 2026
Читайте материалы нашего сайта во ВКонтакте, Одноклассниках, Яндекс-Дзен и каналах в Telegram и MAX.
