Мозжечок с признаками нейродегенеративной патологии, которая носит название болезни Ниманна-Пика. Здесь наблюдается тип C (NPC), причём, в конечной стадии заболевания.
Это наследственный недуг, который имеет аутоcомно-рецессивный тип наследования и характеризуется накоплением в клетках липидов из-за нарушений липидного метаболизма. При типе С происходят мутации генов NPC1 или NPC2, которые отвечают за белок клеточной мембраны, транспортирующий холестерин и липиды внутрь клетки. Проявляется он как у маленьких детей, так и у взрослых, часто сопровождается задержками в развитии, повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и некоторыми другими проявлениями.
Бирюзовым цветом показаны плотные очаги скопления липидов в головном мозге. Учёные Национального центра по продвижению трансляционных исследований и Национального института детского здоровья и развития человека Юниса Кеннеди Шрайвера активно проводят исследования для того, чтобы усовершенствовать методы лечения NPC и других лизосомальных патологий.
Перед вами — клиническая картина редкого и очень опасного заболевания, известного, как болезнь Помпе. Этот недуг впервые описал молодой голландский патолог Иоганн Кассианус Помпе в 1932…
Вчера в истории нейронаук был важный день: 154 года со дня рождения малоизвестного сейчас человека, который, тем не менее, оставил важнейший след и в анатомии,…
Перед вами — иллюстрация безопасности и эффективности действия генной терапии на болезнь Ниманна-Пика. Конечно, пока на животных. Тем не менее, это смертельное заболевание, относящееся к лизосомным…
На развитие болезни Паркинсона и туберкулез влияют одни и те же факторы, несмотря на то, что первое заболевание – нейродегенеративное, а второе – инфекционное. Исследователи…
Нейронауки в Science и Nature. Выпуск 90. Возможно, то, что заболеваемость этими недугами каждый год стремительно растет, а возможно – то, что в 2015 году…
