Третий родитель избавил ребёнка от генетического нейрозаболевания

27 сентября 2016

Сегодня журнал New Scientist поведал миру удивительную новость: пять месяцев назад родился ребёнок по имени Абрахим Хасан (Abrahim Hassan). Это первый в мире «ребёнок от трёх родителей». К тематике нашего портала эта новость тоже имеет значение: ведь уникальная методика позволила малышу избежать редкого генетического поражения центральной нервной системы – синдрома Лея или подострой некротизирующей энцефаломиопатии.

 image001_fuzzed

Руководитель группы Джон Жанг с новорожденным

Синдром Лея (или Ли, как иногда пишут фамилию Leigh в России) неизлечим. Дети, рождающиеся с ним, никогда не доживают до совершеннолетия, а обычно погибают уже в возрасте нескольких лет. Это заболевание вызывается мутациями не в главном геноме, а в ДНК митохондрий. Оно поражает и мозг, и мышцы.

 Leigh_Trichrom

Разорванные красные волокна мышц – гистологический признак синдрома Лея.

Международная команда учёных, представляющая Центр репродуктивного здоровья «Новая надежда» в Нью Йорке, Кингс Колледж в Лондоне и Оксфордский университет опубликовала свою работу в журнале Fertility and Sterility.

Абрахим Хасан родился у пары, которая пережила до того четыре выкидыша и смерть от синдрома Лея двух детей в возрасте 8 месяцев и 6 лет.

Для того, чтобы 36-летняя женщина, носящая в себе митохондриальные гены, приводящие к синдрому Лея (а мы помним, что митохондриальная ДНК передаётся только по материнской линии), учёным пришлось воспользоваться клеткой женщины-донора. Врачи, проводившие манипуляцию, сначала перенесли ядра из материнской яйцеклетки в донорскую, а затем провели процедуру экстракорпорального оплодотворения методом ИКСИ (интрацитоплазматического введения сперматозоида в яйцеклетку). Таким образом получалась гибридная яйцеклетка с большим геномом родителей, но митохондриальным геномом женщины-донора.

Поскольку в США «зачатие» ребёнка от трёх родителей запрещено, учёным пришлось работать в одной из мексиканских клиник.

Синдром Лея был описан еще в 1951 году лондонским психиатром (!) Денисом Леем, отделившим его от энцефалопатии Вернике. С тех пор ученые весьма неплохо разобрались в его патогенезе, но так и не научились его лечить. В среднем, этот синдром поражает одного выжившего новорожденного из 40 000, однако существуют регионы (например, район канадской провинции Квебек), в котором эта величина поднимается до 1:2000.

Нынешняя работа – первая успешная генетическая «профилактика» синдрома, о котором в русскоязычной популярной и справочной литературе известно очень мало.

Команда нашего портала решила восполнить эти пробелы. В ближайшем будущем читайте на нашем портале два материала — про историю открытия синдрома Лея и о самом Денисе Лее. Обещаем, будет интересно.

 Текст: Алексей Паевский

First live birth using human oocytes reconstituted by spindle nuclear transfer for mitochondrial DNA mutation causing Leigh syndrome

Zhang, J. et al.

Fertility and Sterility , Volume 106 , Issue 3 , e375 — e376

DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.fertnstert.2016.08.004