Генетические мутации, которые происходят как в мозге, так и в кишечнике, могут стать причиной расстройств аустистического спектра (РАС). Исследователи обнаружили, что одна мутация влияет и на нейронные связи в мозге, и вызывает нарушения внутри кишечника. Таким образом, полученные данные от исследователей из Мельбурнского королевского технологического университета в Австралии (RMIT), опубликованные в журнале Autism Research, подтверждают наличие прямой связи заболеваний кишечника с аутизмом.
В тонком кишечнике мыши с РАС-связанной мутацией оказалось больше нервных волокон. Credit: RMIT University
Люди с РАС зачастую страдают от проблем с кишечником, но до сих пор никто не знал, почему. Проводились даже исследования по фекальной трансплантации, которые показывали довольно неплохие результаты. Исследователи обнаружили, что причиной могут быть одни и те же генетические мутации, обнаруженные в мозге и в кишечнике. Это открытие подтверждает прямую взаимосвязь возникновения РАС при болезнях в кишечнике. Ученые также предполагают, что нашли новые пути потенциальных методов лечения аутизма через кишечник.
«Мы знаем, что мозг и кишечник совместно используютодни и те же нейроны. Мы также подтвердили, что они имеют общие генные мутации, одни из которых связаны с аутизмом. Почти 90 процентов людей, страдающих с аутизмом, имеют проблемы с кишечником. Это совершенно новые исследования, которые расширили наши горизонты в поиске методов лечения и улучшения качества жизни людей с аутизмом», — комментирует главный исследователь, доцент RMIT Элиза Хилл-Ярдин (Elisa Hill-Yardin).
Первые доклинические исследования проводились шведскими и французскими генетиками с 2003 года. Кроме того, исследовались близнецы с РАС, и впервые удалось определить мутацию конкретного гена в качестве причины, нарушающей развитие нервной системы. Тогда ученые выявили, что эта мутация влияет на соединительную ткань между нейронами, находясь с ней в тесном контакте.
Интересно, что в той же работе у близнецов описали и серьезные проблемы с желудочно-кишечным трактом. Однако, до этого подробного клинического обследования не проводилось. Исследователи из группы Gut-Brain Axis в RMIT основали свою новую работу на серии этих исследований и провели часть экспериментов на мышах с одинаковой мутацией, называемой R451C,«гена-липучки» neuroligin-3, который обеспечивает построение новых нейронных связей.
Стоит отметить, что подобные исследования по поиску молекулярных «поломок» уже показывали, что именно нарушенные связи становятся причиной расстройства.
Как выяснилось, именно эта мутация оказалась прямой причиной как РАС, так и дисфункций работы кишечника. Она влияла на сокращения кишечника, на количество нейронов в тонкой кишке, а также на скорость, с которой пища двигалась по тонкой кишке.
Доцент Эшли Фрэнкс (Ashley Franks) также обнаружила различия в кишечное микробиоте мышей с мутацией и без нее, хотя обе группы содержались в идентичных средах. Эта специфическая мутация R451C гена neuroligin-3 встречается редко, но она – одна из 150 связанных с аутизмом генных мутаций, которые изменяют нейронные связи.
«Нам необходимо понять, как использовать лекарства от аутизма при заболеваниях кишечника, которые направлены на изменение концентрации нейромедиаторов в мозге. Также нужно изучить то, как генные мутации в нервной системе связаны с микробами в кишечнике. Мы знаем, что эти микробы взаимодействуют с мозгом через кишечник, поэтому нам интересно, как изменится состояние пациента при их удалении или трансформации. Это не повлияет на мутацию, но мы могли бы смягчить ее последствия и изменить качество жизни людей с аутизмом, а также их семей», — говорят авторы.
Текст: Вера Попович
Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autism‐associated r451c mutation in neuroligin‐3 byElisa Hill-Yardin et al. in Autism Research. Published online May 2019.
doi:10.1002/aur.2127
Читайте материалы нашего сайта в Facebook, ВКонтакте, Яндекс-Дзен, Одноклассниках и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.
Дефицит общения и трудности в регулировании мыслей и эмоций могут привести к социальной изоляции и низкой самооценке. Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) развили социально-когнитивные…
Credit: Duke University Перед вами — своебразный мимический граф. Именно такими зелеными точками нейросеть распознает эмоции ребенка в ответ на видео, которое ему показывают на…
На фотографии из статьи в PNAS вы можете увидеть клетки Пуркинье мозжечка мыши. Зеленым показан белок ASTN2, который помогает белкам перемещаться по клетке. Как оказалось,…
Как известно, одной из самых распространённых гипотез, объясняющих аутизм, является то, что это состояние связано с дисбалансом между возбуждающей глутаматной и тормозной ГАМК-нейротрансмиссией в головном мозге…
Перед вами — фотография, которая служит очередным плюсом в копилку теории, что аутизм как-то связан с кишечником и микробиомом. Мы уже писали о двух последовательных работах,…
Учёные выявили временной промежуток, в который можно избежать развития социального дефицита (social deficits), аутизмоподобного состояния при туберозном склерозе. Совместное исследование авторов из Бостонской детской больницы,…
Учёные из Принстонского университета разработали новый подход на основе машинного обучения с использованием функциональной карты мозга для анализа полного генома человека и предсказания генов, которые…
Несколько месяцев назад российская научная группа молекулярных биологов и психиатров получила грант Российского научного фонда. Новый проект будет посвящен исследованию такого сильно мифологизированного заболевания, как…
Недавнее небольшое клиническое испытание показало, что повышение в крови уровня гормона вазопрессина (который, в числе прочего, отвечает за чувство привязанности) у детей с расстройствами аутистического…
Небольшое исследование, проведённое неврологами из Университета Огайо, показывает, что детям с тяжёлыми формами аутизма может помочь… фекальная трансплантация. Причём, не только с желудочно-кишечными симптомами, но…
Нейробиологи, кажется, сумели найти способ диагностировать расстройства аутистического спектра (РАС) при помощи функциональной магнитнорезонансной томографии (подробнее об этом методе можно прочитать в нашей отдельной статье)….
Термин «расстройство аутистического спектра» регулярно использовался ещё до выхода последней версии международного диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам DSM-5. Само же нарушение, скорее всего,…
Российские нейробиологи из Первого московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова в соавторстве с коллегами из Германии и Нидерландов доказали, что стресс на ранних этапах…
Исследователи из Института UC Davis MIND описали интересный феномен. В работе, опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), они сообщают, что у нормально развивающихся детей есть больше нейронов в одной из структур мозга – миндалине. Наверняка…
Международная коллаборация ученых выяснила, что нарушения когнитивных функций у детей, которые вызвало употребление алкоголя при беременности, не зависят от его количества. С помощью новой компьютерной…
Исследование, опубликованное в журнале Molecular Psychiatry, выявило новые закономерности, связанные с анатомией мозга и наличием у человека расстройств аутистического спектра. На этом рисунке показаны карты различий…
Исследователям из медицинской школы Уэйк-Форест удалось продвинуться в разработке быстрого и объективного теста для диагностики расстройств аутистического спектра (РАС). С помощью фМРТ ученые измерили активность…
Сегодня на портале Neuronovosti.Ru – смешение жанров. С одной стороны, рассказ пойдет о свежайшей статье в Science, новый номер которого посвящен нейронаукам, а с другой…
Новый год на портале Neuronovosti.Ru мы начинаем с очередного обзора ведущих журналов. Сегодня мы расскажем вам о молекулярных механизмах аутизма, новом предположении о патогенезе болезни Альцгеймера,…
Научная группа из Университета Дьюка (психиатры, педиатры, нейроученые и компьюерщики) опубликовала в журнале npj Digital Medicine резульаты годового тестирования мобильного приложения для скрининга аутизма. Credit: Duke University…
В истории нейронаук хорошо известен спор между заклятыми соперниками Сантьяго Рамон-и-Кахалем и Камилло Гольджи о том, как соединяются нервные клетки. Гольджи считал, что нейроны плавно…
Согласно результатам исследования, которые представила группа ученых из Кембриджского Центра по изучению аутизма, у женщин с синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) риск родить аутиста выше по…
Новый тип персонализированного машинного обучения для роботов, использующихся для лечения детей с аутизмом, был разработан учеными из MIT Media Lab (Кембридж). Научная статья об этом…
Мозг слаженно функционирует тогда, когда нейроны общаются друг с другом посредством связей – синапсов. Реже упоминается тот факт, что для этого необходимо не только их…
Калифорнийские ученые выяснили, что у женщин, страдавших диабетом любого типа, повышена вероятность рождения детей с аутизмом. Результаты были получены в рамках масштабного лонгитюдного исследования на…