Исследователи из Медицинской школы Университета Уэйк Форест установили, что модификации в гене рецептора интерлейкина могут изменить тяжесть и скорость протекания бокового амиотрофического склероза. Статья с открытием опубликована в журнале Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation, который издает Американская академия неврологии.
Credit: Wikimedia Commons
Первое подозрение на то, что мутации (точнее – полиморфизм) в гене рецептора интерлейкина 6 (IL6) могут оказывать влияние на тяжесть заболеваний, появилось в 2012 году, когда группа Грегори Хоукинса, одного из авторов статьи, обнаружила, что полиморфизм в гене рецептора IL6 приводит к более тяжелой форме астмы у пациентов.
«Мы знали, что IL6 выполняет много функций в легком, как это показано при астме, но также и в мышцах и нервах, все три из которых затронуты в БАС, – говорит Кэрол Миллиган (Carol Milligan), профессор нейробиологии и анатомии в Медицинской школе Уэйк-Форест и руководитель работы. – Поэтому мы задались вопросом, может ли то, что мы обнаружили при астме, играть роль и у пациентов с БАС или, возможно, объяснить, почему болезнь прогрессирует быстрее у некоторых пациентов, но не у других».
Это имело резон: хорошо известно, что одних пациентов заболевание убивает за несколько лет, другие же живут более десяти.
На первом этапе ученые воспользовались образцами крови и спинномозговой жидкости 47 пациентов с БАС и 46 здоровых людей из биобанка Northeastern ALS Consortium Biofluid Repository. Результаты исследования подтвердили, что образцы пациентов с БАС, которые имели вариации в гене рецептора IL6, объясняли повышенный уровень IL6 в крови и спинномозговой жидкости по сравнению с контрольными группами.
Второй этап состоял в изучении данных 35 других пациентов, симптомы которых были описаны на протяжении года с проявления первых признаков заболевания. Оказалось, что у пациентов с обнаруженным полиморфизмом в гене рецептора IL6 заболевание прогрессировало быстрее.
«Наше исследование является первым, которое показывает, что этот полиморфизм меняет ход БАС, – говорит Миллиган. – Мы надеемся, что наши результаты смогут дать терапевтическую мишень для нового метода лечения заболевания и заложить основу для будущих клинических испытаний».
Текст: Алексей Паевский
IL6 receptor358Ala variant and trans-signaling are disease modifiers in amyotrophic lateral sclerosis by Marlena Wosiski-Kuhn, Mac Robinson, Jane Strupe, Phonepasong Arounleut, Matthew Martin, James Caress, Michael Cartwright, Robert Bowser, Merit Cudkowicz, Carl Langefeld, Gregory A. Hawkins, Carol Milligan in Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. Published October 2019.
DOI: https://doi.org/10.1212/NXI.0000000000000631
В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим «болезнь Х» или «синдром Y»,…
Исследователи из медицинского центра Седарс-Синай применили новый способ лечения бокового амиотрофического склероза, который заключается в пересадке специально спроектированных нервных клеток прямо в мозг взамен умерших. Их…
Об этом стало известно на IV общероссийской пациентской конференции по БАС (боковому амиотрофическому склерозу), которая прошла 14 апреля в Москве. Конференция была организована благотворительным фондом…
Боковой амиотрофический склероз иногда бывает наследственным. В этом случае он связан с мутацией G93A SOD1 (гена супероксиддисмутазы). Судя по всему, здесь в заболевании тоже не…
В журнале Lancet Neurology появилось исследование, в котором международная группа неврологов во главе с Аммаром Ал-Чалаби (Ammar Al-Chalabi) из лондонского Кингс Колледжа пришла к выводу, что боковой амиотрофический склероз…
