Фронтиры нейронаук. Cоздано новое лекарство для лечения синдрома ломкой X-хромосомы

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, главным симптомом которого является низкое интеллектуальное развитие и аутизм. Недавние исследования, представленные на конференции SfN2019 в Чикаго, которую мы освещаем совместно с порталом Indicator.Ru, показывают, что важным звеном в формировании заболевания является отсутствие белка FMRP на мембранах митохондрий в нейронах. 

Белок FMRP отвечает за торможение продукции других белков. Раньше считалось, что синдром ломкой Х-хромосомы возникает в результате избыточного синтеза белков в синапсах. Но недавно ученые обнаружили поры в мембранах митохондрий в нейронах, в которых отсутствовал FMRP. В связи с этим митохондрии (которые являются главным источником энергии АТФ в клетке) не могут нормально функционировать и клетке приходится переходить на другой, менее эффективный метаболический путь – гликолиз, при котором синтезируется значительно меньше молекул АТФ.

Ученые также предложили препарат, который способен временно закрывать поры в митохондриях – декспрамипексол. Данный препарат ранее предлагался для лечения бокового амиотрофического склероза (заболевание, при котором поражаются мотонейроны). Эффективность лекарства уже продемонстрирована на мышах, у которых отсутствует белок FMRP, также доказана безопасность данного препарата для людей, но ученым ещё предстоит подобрать нужную дозу и установить продолжительность лечения, так как длительное закрытие пор в мембранах митохондрий может нарушать развитие мозга.


Текст: Мария Гоглова

 

Мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

Credit: NIH На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг генному-модифицированной мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется…

Нейронауки в ведущих журналах. Обзор 4: аутизм, болезнь Альцгеймера и сон

Новый год на портале Neuronovosti.Ru мы начинаем с очередного обзора ведущих журналов. Сегодня мы расскажем вам о молекулярных механизмах аутизма, новом предположении о патогенезе болезни Альцгеймера,…

Почувствуй ритм: как биологические часы привели к Нобелевской премии

Так уж получилось, что на протяжении сотен тысяч лет мы живём в условиях, когда в среднем каждые 12 часов день сменяет ночь и наоборот. А…