Мы продолжаем рассказ о самых свежих новостях с ежегодной конференции Society for Neuroscience-2019, которая завершилась в Чикаго в рамках совместного проекта с дружественным порталом Indicator.Ru. Сегодняшняя работа посвящена созданию новых модельных животных для изучения и поиска терапии психоневрологических заболеваний. Хорошо известны модели мышей с шизофренией, с депрессией, с аутизмом, но слишком уж они сильно отличаются от реальных людей-пациентов. Исследователи из японского института RIKEN создали мармозеток (игрунок) с моделью синдрома Ретта, о чем и сообщили на прошлой неделе в Чикаго.
Обыкновенная игрунка (Callithrix jacchus)
Синдром Ретта – достаточно часто встречающееся заболевание, поражающее одну из десяти-пятнадцати тысяч девочек (синдром – практически исключительно «женский» недуг). Болезнь дебютирует в 6-18 месяцев, приводя к тяжелой умственной осталости, судорогам, приступам насильственного смеха и другим тяжелым психоневрологическим симптомам. Нориюки Киши из RIKEN решил создать модельное заболевание на приматах. Для этого он и его коллеги воспользовались методикой редактирования генома CRISPR/Cas9, при помощи которой вырезали из генома обезьянок ген MECP2, который кодирует метил-CpG-связывающий белок 2. В настоящее время считается, что именно этот ген «отвечает» за возникновение заболевания своей мутацией.
По словам Киши, шесть родившихся после редактирования генома мармозеток воспроизводят симптомы синдрома Ретта. Мартышки рождались с мозном среднего для новорожденного детеныша размера, но через два-три месяца мозг переставал расти.
«Это не задержка, – говорит Киши. – Рост мозга просто прекращается».
Четверо из детенышей умерли в возрасте от 3 до 5 месяцев. Последний умер, когда ему было 8 месяцев. Некоторые из мартышек умерли от аспирационной пневмонии, что, по словам ученого, тоже может быть связано с их генетическим состоянием: люди с синдромом Ретта часто имеют проблемы с дыханием.
Оценить поведенческие паттерны и умственное развитие детенышей становится следующей задачей исследователей: с первой партией модельных организмов это не удалось, поскольку когнитивные тесты можно начинать проводить только с четвертого месяца жизни детеныша, когда они оставляют грудь матери.
Текст: Алексей Паевский
На прошлой неделе в Чикаго завершилась крупнейшая в мире конференция по нейронаукам Neuroscience 2019, которую проводит Society for Neuroscience (SfN). В этом году на нее…
На проходящей сейчас в Чикаго конференции Neuroscience-2019 исследователи из Национальной детской больницы в Вашингтоне представили работу, в которой обнаружена еще одна потенциальная причина возникновения расстройств…
Credit: Duke University Перед вами — своебразный мимический граф. Именно такими зелеными точками нейросеть распознает эмоции ребенка в ответ на видео, которое ему показывают на…
Недавнее небольшое клиническое испытание показало, что повышение в крови уровня гормона вазопрессина (который, в числе прочего, отвечает за чувство привязанности) у детей с расстройствами аутистического…
Дефицит общения и трудности в регулировании мыслей и эмоций могут привести к социальной изоляции и низкой самооценке. Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) развили социально-когнитивные…
