Расстройства движений – один из самых интересных и сложных разделов неврологии. Это огромный спектр разных заболеваний, из которых, пожалуй, самым частым и известным для широкой публики является болезнь Паркинсона. Один из основных журналов, публикующих клинические и фундаментальные исследования в этой области, является журнал Movement Disorders, который в 2020 году занял 10-е место в числе самых популярных неврологических журналов в мире. В серии «Нейросентябрь в…» мы публикуем обзор сентябрьского номера журнала.
Журнал славится еще и тем, что в нем всегда есть отдельные «инфографики номера». Сентябрьских инфографик с исследовательскими материалами в журнале две.
Первая называется «Распространение α-синуклеина из обонятельной луковицы вызывает гипосмию, беспокойство и потерю памяти у мышей BAC-SNCA» (подробнее — тут).
Вторая — спинномозговые α-синуклеиновые олигомеры стражают двигательную тяжесть заболевания в лонгитюдном когортном исследовании DeNoPa (подробности).
Для детального рассмотрения мы выделили три статьи.
Бывший Галлерворден-Шпатц
Интересный обзор посвящен новым методам лечения одной из нейродегенераций с накоплением железа (сегодня это уже не одна болезнь, а несколько), а именно пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (ПКАН) (ранее называлась болезнь Галлервордена-Шпатца, сейчас по этическим соображениям название болезни изменено, Hallervorden и Spatz участвовали в программе «эвтаназии» психических больных, проводимой нацистами в годы войны). Заболевание редкое (1-2 человека на миллион) и сопровождается очень разнообразной клинической симптоматикой. При разработке и проведении клинических испытаний таких редких заболеваний возникают серьезные проблемы, которые еще больше усугубляются неоднородностью клинических признаков и ограниченными данными о естественном течении симптомов, такие испытания возможны только при многоцентровом международном сотрудничестве. Надо сказать, что количество соединений, которые изучались в последних рандомизированных исследованиях не велико, а результаты пока не сильно воодушевляют, достичь значимого эффекта пока удалось не везде.
Thakur N, Klopstock T, Jackowski S, Kuscer E, Tricta F, Videnovic A, Jinnah HA. Rational Design of Novel Therapies for Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration. Mov Disord. 2021 Sep;36(9):2005-2016. doi: 10.1002/mds.28642. Epub 2021 May 18. PMID: 34002881.
Тремор при хромосомопатиях
Вторая отмеченная нами статья номера посвящена обзору существующей литературы о возникновении и особенностях тремора и паркинсонизма при хромосомопатиях (аномалиями числа или структуры хромосом). Синдром Клайнфельтера был наиболее часто описанной хромосомопатией, при которой отмечался тремор. Этот синдром является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Интересно, что в некоторых случаях, хромосомное расстройство диагностировалось уже после начала тремора, тремор носил как правило постуральный и кинетический характер, напоминая эссенциальный тремор. Что касается паркинсонизма, то было найдено 12 статей о паркинсонизме и синдроме Дауна.
Carvalho V, Ferreira JJ, Correia Guedes L. Tremor and Parkinsonism in Chromosomopathies — A Systematic Review. Mov Disord. 2021 Sep;36(9):2017-2025. doi: 10.1002/mds.28663. Epub 2021 May 31. PMID: 34056754.
Когда начинается болезнь Паркинсона?
В этом же номере журнала вышла научная статья, посвященная, наверное, крупнейшему исследованию (1,5 миллионов человек) продромальных нарушений при болезни Паркинсона. По результатам исследования, самые ранние продромальные расстройства возникали за 20 лет до постановки диагноза и включали дисфункцию запаха или вкуса, гастроэзофагеальный рефлюкс, сексуальную дисфункцию и гастропарез. Нарушения нижнего отдела желудочно-кишечного тракта и эрекции появлялись позже, в течение 17–19 лет, и включали эректильную дисфункцию, недержание кала и запор. Заболевания кожи, включая себорейный дерматит и нарушения мочеиспускания проявлялись позже, за 13-17 лет до постановки диагноза. Таким образом, это исследование снова подтвердило, что начало нарушений в периферических органах часто предшествует клиническому диагнозу БП как минимум на два десятилетия. Вовлеченные системы органов доступны для взятия и изучения образцов, что может дать новое представление о патогенезе и ранней диагностике продромальной БП. Ключ к пониманию этих процессов – надежда на выявление и лечение болезни Паркинсона до стадии необратимого повреждения головного мозга.
Scott GD, Lim MM, Drake MG, Woltjer R, Quinn JF. Onset of Skin, Gut, and Genitourinary Prodromal Parkinson’s Disease: A Study of 1.5 Million Veterans. Mov Disord. 2021 Sep;36(9):2094-2103. doi: 10.1002/mds.28636. Epub 2021 May 3. PMID: 33942370.
Текст: Екатерина Бриль
