Мозжечок с болезнью Ниманна-Пика

Мозжечок с признаками нейродегенеративной патологии, которая носит название болезни Ниманна-Пика. Здесь наблюдается тип C (NPC), причём, в конечной стадии заболевания.

Это наследственный недуг, который имеет аутоcомно-рецессивный тип наследования и характеризуется накоплением в клетках липидов из-за нарушений липидного метаболизма. При типе С происходят мутации генов NPC1 или NPC2, которые отвечают за белок клеточной мембраны, транспортирующий холестерин и липиды внутрь клетки. Проявляется он как у маленьких детей, так и у взрослых, часто сопровождается задержками в развитии, повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и некоторыми другими проявлениями.

Бирюзовым цветом показаны плотные очаги скопления липидов в головном мозге. Учёные Национального центра по продвижению трансляционных исследований и Национального института детского здоровья и развития человека Юниса Кеннеди Шрайвера активно проводят исследования для того, чтобы усовершенствовать методы лечения NPC и других лизосомальных патологий.

Болезнь Помпе крупным планом

Перед вами — клиническая картина редкого и очень опасного заболевания, известного, как болезнь Помпе. Этот недуг впервые описал молодой голландский патолог Иоганн Кассианус Помпе в 1932…

Карой Шаффер: жизнь с микроскопом

Сегодня в истории нейронаук важный юбилей: 160 лет со дня рождения малоизвестного сейчас человека (о нем даже нет статьи в русской Википедии), который, тем не…

Лекарство от болезни Ниманна-Пика

Перед вами — иллюстрация безопасности  и эффективности действия генной терапии на болезнь Ниманна-Пика. Конечно, пока на животных. Тем не менее, это смертельное заболевание, относящееся к лизосомным…

Что общего между болезнью Паркинсона и туберкулёзом?

На развитие болезни Паркинсона и туберкулез влияют одни и те же факторы, несмотря на то, что первое заболевание – нейродегенеративное, а второе – инфекционное.  Исследователи…

Нейрообзор: что общего у болезни Альцгеймера и сахарного диабета?

Нейронауки в Science и Nature. Выпуск 90. Возможно, то, что заболеваемость этими недугами каждый год стремительно растет, а возможно – то, что в 2015 году…