Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Communications и представляющее полногеномный анализ большого количества пациентов, расширило список известных локусов, которые вовлечены в циркадные ритмы с 24 до 351.
Credit: Юрий Норштейн
До исследования, которое выполнили генетики из Университета Эксетера (University of Exeter) и Главного госпиталя Массачусетса, три публикации 2016 года (Hu, Y. et al; Lane, J. M. et al; Jones, S. E. et al.) охватили 128286 человек и выявили 24 независимых друг от друга локуса генов, связанных с циркадными ритмами, ассоциированных с различными хронотипами (выражаясь вульгарно, «совами» и «жаворонками»).
В новом исследовании авторы решили значительно увеличить объем данных и воспользовались датасетами сразу двух биобанков: UK Biobank в Великобритании и частной компании по анализу геномов 23andme в США. Суммарное количество участников в итоге выросло до 697 828 (248 098 из 23andme и 449 734 из UK Biobank, чем объясняется разница в четыре человека между 248 098 + 449 734 и заявленным количеством участников, авторы исследования не сообщают).
Как и в предыдущих трех работах, исследователи опирались на так называемые self-reports. Проще говоря, сами участники исследования говорили, любят ли они засидеться заполночь или предпочитают встать пораньше. Впрочем, чтобы проверить утверждение доктора Хауса «everybody lies», авторы работы воспользовались данными замеров 85 760 участников из британского биобанка, которые носили специальный прибор, замерявший время их отхода ко сну. Корреляция между приборными данными и самостоятельными отчетами получилась хорошей, и авторы решили принять все остальные отчеты на веру.
Кроме уже описанных локусов, содержащих гены RGS16, PER2, PER3, PIGK/AK5, INADL, FBXL3, HCRTR2 и HTR6, авторы добавили еще локусы генов PER1, CRY1 и ARNTL. В результате количество локусов, ассоциированных с совами и жаворонками увеличилось до 351.
Интересно, что в новообнаруженных локусах заметное количество генов «работает» в так называемом супрахиазматическом ядре гипоталамуса (обо всех ядрах гипоталамуса читайте в отдельной статье), которое отвечает, в том числе, за циркадные ритмы.
Genome-wide association analyses of chronotype in 697,828 individuals provides insights into circadian rhythms
Samuel E. Jones, Jacqueline M. Lane, […] Michael N. Weedon
Nature Communicationsvolume 10, Article number: 343 (2019)
DOI
Команда ученых из университета Копенгагена подтвердила предположение, что за вечернее повышение беспокойства у пожилых людей ответственны циркадные ритмы. Помимо этого, они нашли способ, как отредактировать…
Нейросферы или мини-брейны используются в экспериментах уже достаточно давно. Ведутся даже дискуссии об этичности этих экспериментов, а недавно удалось установить, что мини-брейны проявляют электрическую активность,…
Долго у нас не было новых текстов из серии «нейромолекулы». Однако – свершилось. Мы писали много и охотно про нейромедиаторы, «ключах» к дверям синапсов. Однако…
Учёные обнаружили сеть нейронов, которая играет ведущую роль в формировании временного восприятия опыта. Статья об этом вышла в журнале Nature. Credit: Норвежский университет естественных и…
Структура мозга настолько сложна и состоит из такого большого числа компонентов, что порой небольшие группы находящихся рядом нейронов могут иметь разные функции. Так и с…
Сон, будучи автономным процессом, не всегда подчиняется нашей воле. Засыпание и пробуждение контролируются двумя биологическими процессами: сонным гомеостазом, более известным, как «давление сна» и циркадными…
Новую потенциальную причину нехватки сна выявили сомнологи, как это часто бывает в науке, выступив в качестве «Капитанов Очевидность». Потратив приличные средства на исследования, они установили,…
Больше половины наших читателей наверняка практикуют перед сном полистать ленту Инстаграма, Твиттера, Фейсбука, Яндекс-Дзена или любых других «пожирателей» времени и проводников в мир информации. Однако,…
Технология редактирования генома CRISPR/Cas9, прообразом которой стала иммунная система бактерий, продолжает свое победное шествие по лабораториям всего мира. Теперь ее применили и для изучения механизмов…