Картинка дня: мозг при синдроме ломкой Х-хромосомы

Источник: The Rockefeller University

На фотографии, сделанной на конфокальном микроскопе с применением флуоресцентных красителей, запечатлен мозг мыши с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл), при котором теряется способность регулировать экспрессию белка ремоделирования хроматина Brd4 (зеленый цвет). Его становится слишком много.

Ранее считалось, что «виновны» в развитии заболевания только тринуклеотидные повторы ЦГГ в гене FMR1, вследствие чего нарушается развитие аксонов, формирование синапсов и построение новых нейронных связей.

Синдром ломкой Х-хромосомы — это сцепленное с полом генетическое заболевания, которое достаточно часто встречается (1 из 4000 мужчин и 6000 женщин) и характеризуется умственной отсталостью, нарушениями в поведении и речи.


Excess Translation of Epigenetic Regulators Contributes to Fragile X Syndrome and Is Alleviated by Brd4 Inhibition” by Erica Korb, Margaret Herre, Ilana Zucker-Scharff, Jodi Gresack, C. David Allis, Robert B. Darnell in Cell, 2017

doi:10.1016/j.cell.2017.07.033

Читайте материалы нашего сайта в FacebookВКонтакте и канале в Telegram, а также следите за новыми картинками дня в Instagram.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *